Question

18．圖1表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，圖2為對某一家族中患鐮刀型細胞貧血癥（甲�。┖土硪环N遺傳病（乙病）調(diào)查后得到的遺傳系譜圖．調(diào)查發(fā)現(xiàn)Ⅰ-4的家族中沒有乙病史，Ⅰ-4不含致病基因．試回答（甲、乙兩種遺傳病基因及等位基因分別用A與a、B與b表示）：

（1）圖1中①發(fā)生的時期是細胞分裂間期（有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂前的間期）．
（2）若圖1正�；�因片段中的CTT突變成CTC，由此控制的生物性狀是否會改變？（已知谷氨酸的密碼子是GAA，GAG），不會，原因是密碼子的簡并性 （突變后轉(zhuǎn)錄對應(yīng)的密碼子與原來的密碼子對應(yīng)同一種氨基酸）．
（3）控制甲病的基因?qū)儆陔[（顯或隱）性基因；乙病屬于X染色體上的基因控制的遺傳病．
（4）據(jù)圖推知III-2的基因型為AAX^BY或AaX^BY，III-3的基因型為AaX^BX^B或AaX^BX^b．
（5）若III-2與III-3婚配，其后代（M）只患甲病的可能性為$\frac{5}{32}$；M同時患兩種病且又是女孩的可能性為0；若M已有一個兩病兼發(fā)的哥哥，則M正常的可能性為$\frac{9}{16}$．

Answer 1

分析 分析題圖：
圖1表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，其中①表示DNA的復(fù)制過程，②表示轉(zhuǎn)錄過程．
圖2中II-1號和II-2號正常，后代III-1號女兒患病，但是其父親正常，甲病為常染色體隱性遺傳，I-3號和I-4號正常，后代II-5號患病，為隱性遺傳，又因為I-4號的家庭中沒有乙病史，所以乙病是伴X染色體隱性遺傳．

解答 解：（1）圖1中①表示DNA分子的復(fù)制，發(fā)生在細胞分裂間期．
（2）若圖1正常基因片段中的CTT突變成CTC，則密碼子由GAA→GAG，它們編碼的氨基酸都是谷氨酸，所以生物性狀不變．
（3）由以上分析可知，鐮刀型細胞貧血癥（甲�。�屬于常染色體隱性遺傳�。�分析遺傳系譜圖，II-1號和II-2號正常，后代III-1號女兒患病，但是其父親正常，甲病為常染色體隱性遺傳，I-3號和I-4號正常，后代II-5號患病，為隱性遺傳，又因為I-4號的家庭中沒有乙病史，所以乙病是伴X染色體隱性遺傳．
（4）乙病為伴X染色體隱性遺傳病，若僅考慮乙病，II-1號和II-2號正常，后代III-1號女兒患甲病aa，因此II-1號和II-2的甲病都為Aa，則Ⅲ₂個體無甲病和無乙病，基因型是$\frac{1}{3}$AAX^BY或$\frac{2}{3}$AaX^BY；，Ⅰ-4不含致病基因，II-3患甲病，II-4無甲病和無乙病，III-3無甲病和無乙病，可推導(dǎo)III-3的基因型AaX^BX^B或AaX^BX^b．  
（5）由于Ⅲ₃不患甲病而其父患甲病，所以含Aa基因；又I₄的家庭中沒有乙病史，所以為$\frac{1}{2}$X^BX^b，因此III-3的基因型是$\frac{3}{4}$AaX^BX^B，$\frac{1}{4}$AaX^BX^b．所以后代（M）只患甲病患病的概率為$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}×（1-\frac{1}{4}×\frac{1}{4}）=\frac{5}{32}$． III-2與III-3后代女兒不可能患乙病，故同時患兩種病女孩的可能性為0；若M有一個兩病兼發(fā)的哥哥，說明III-3的基因型肯定是AaX^BX^b，則M正常的可能性為$\frac{3}{4}×\frac{3}{4}=\frac{9}{16}$．
故答案為：
（1）細胞分裂間期（有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂前的間期）
（2）不會  密碼子的簡并性 （突變后轉(zhuǎn)錄對應(yīng)的密碼子與原來的密碼子對應(yīng)同一種氨基酸）合理即可得分
（3）隱              X                     
（4）AAX^BY或AaX^BY        AaX^BX^B或AaX^BX^b     
（5）$\frac{5}{32}$      0     $\frac{9}{16}$

點評 本題主要考查人類遺傳病的相關(guān)知識點，意在考查學(xué)生分析遺傳系譜圖，解決遺傳問題的能力，計算遺傳概率的能力，難度適中．