Question

【題目】科研人員對(duì)貓叫綜合征患者進(jìn)行家系分析和染色體檢查，結(jié)果如圖1和2。

（1）據(jù)圖2分析，Ⅲ1和Ⅲ3的5號(hào)染色體發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異中的________，導(dǎo)致其上的基因_________________。

（2）Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ5染色體異常的原因是：5號(hào)染色體DNA發(fā)生_______后與8號(hào)染色體DNA錯(cuò)誤連接。

（3）Ⅱ5的初級(jí)卵母細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂前期，5號(hào)和8號(hào)兩對(duì)同源染色體出現(xiàn)圖3所示的_________現(xiàn)象（圖中①~④為染色體編號(hào)）。若減數(shù)第一次分裂后期四條染色體隨機(jī)兩兩分離（不考慮交叉互換），Ⅱ5會(huì)形成______種類型的卵細(xì)胞，其中含有編號(hào)為______________染色體的配子是正常配子。

（4）若Ⅱ5和Ⅱ6想生一個(gè)健康的孩子，請(qǐng)?zhí)岢隹尚械慕ㄗh：__________。

Answer 1

【答案】缺失 數(shù)目減少 斷裂 聯(lián)會(huì) 6 ①④ 進(jìn)行染色體篩查，對(duì)染色體異常胎兒選擇性流產(chǎn)（或“通過試管嬰兒技術(shù)選擇染色體正常的胚胎進(jìn)行移植”）

【解析】

本題以“貓叫綜合征患者進(jìn)行家系分析和染色體檢查”為背景綜合考查減數(shù)分裂、染色體變異及人類的優(yōu)生等相關(guān)的知識(shí)。貓叫綜合征患是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病，因?yàn)榛疾�兒童哭聲輕、音調(diào)高，很像貓叫而得名。圖1是一個(gè)貓叫綜合征患者的家庭系譜圖，圖中Ⅲ1和Ⅲ3患有貓叫綜合征，其他人不患病，但正常，Ⅰ1、Ⅱ2和Ⅱ5僅表型正常，結(jié)合圖2可知甲是正常個(gè)體細(xì)胞中的染色體，乙是患者細(xì)胞中的染色體，丙是僅表型正常的細(xì)胞中的染色體，是因?yàn)?號(hào)染色體的片段轉(zhuǎn)移到了8號(hào)染色體上。圖3是圖2中丙對(duì)應(yīng)的細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中的聯(lián)會(huì)情況。據(jù)此解答相關(guān)的問題。

（1）據(jù)圖2分析，Ⅲ1和Ⅲ3的5號(hào)染色體發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失，導(dǎo)致其上的基因數(shù)目減少。

（2）Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ5染色體異常的原因是：5號(hào)染色體DNA發(fā)生斷裂后與8號(hào)染色體DNA錯(cuò)誤連接。

（3）Ⅱ5的初級(jí)卵母細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂前期，5號(hào)和8號(hào)兩對(duì)同源染色體出現(xiàn)圖3所示的聯(lián)會(huì)現(xiàn)象（圖中①~④為染色體編號(hào)）。若減數(shù)第一次分裂后期四條染色體隨機(jī)兩兩分離（不考慮交叉互換），Ⅱ5會(huì)形成①②、③④、①③、②④、①④、②③6種種類型的卵細(xì)胞，其中含有編號(hào)為①④染色體的配子是正常配子，其余均為異常配子。

（4）由于Ⅱ5是僅表型正常，但其細(xì)胞內(nèi)染色體不正常，染色體變異與基因突變相比較，染色體變異是可以用顯微鏡直接觀察到的，它產(chǎn)生的配子中有5/6是不正常的，這樣Ⅱ5和Ⅱ6生一個(gè)健康孩子的概率是1/6，若Ⅱ5和Ⅱ6想生一個(gè)健康的孩子，可對(duì)胎兒進(jìn)行染色體篩查，對(duì)染色體異常胎兒選擇性流產(chǎn)（或“通過試管嬰兒技術(shù)選擇染色體正常的胚胎進(jìn)行移植”）來實(shí)現(xiàn)。