Question

【題目】多發(fā)性骨軟骨瘤為一種單基因遺傳病，人群中發(fā)病率為19%．如圖為某醫(yī)院對一例該病患者進(jìn)行的家系調(diào)查結(jié)果．請據(jù)圖回答問題．

（1）單基因遺傳病是指受基因控制的遺傳病．若要調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率，主要注意事項是、 ．
（2）僅根據(jù)上述家系調(diào)查結(jié)果，該遺傳病的遺傳方式不可能是 ， 若已知Ⅱ2 ， Ⅲ1的配偶均無該致病基因，則可進(jìn)一步斷定，該遺傳病的遺傳方式為 ．
（3）若以上推論成立，前來進(jìn)行咨詢的IV1與患病女性結(jié)婚，其后代男性發(fā)病的概率為 ， 正常女性的概率為 ．
（4）由于后代具有較高發(fā)病風(fēng)險，因此醫(yī)生建議，懷孕后需進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以下各項中，避免生出該病患兒最有效的措施是（ ）
A.B超檢查
B.基因診斷
C.胎兒染色體檢查

Answer 1

【答案】
（1）一對（等位）；隨機(jī)確定調(diào)查對象；調(diào)查人數(shù)要足夠多
（2）伴Y遺傳、伴x顯性遺傳；常染色體顯性遺傳
（3）；
（4）B
【解析】解：（1）單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳��；若要調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率，主要注意事項是隨機(jī)確定調(diào)查對象、調(diào)查人數(shù)要足夠多．（2）根據(jù)Ⅱ2的女兒有正常性狀，可以排除伴X顯性遺傳，另外根據(jù)其配偶無致病基因，可以推斷為常染色體顯性遺傳．（3）若第（2）題推成立，則該病為常染色體顯性遺傳病．Ⅲ1的配偶無該致病基因，則IV1為雜合子，但與他結(jié)婚的患病女性的基因型可能是AA，也可能是Aa，是Aa的概率= ，結(jié)合題干信息，該病的發(fā)病率為19%，則aa的概率為81%，因此a的基因頻率= =90%，A的基因頻率=10%，根據(jù)遺傳平衡定律，AA=10%×10%=1%，Aa=2×890%×10%=18%，則該患病女性為Aa的概率= ，則后代正常的概率為 × = ，正常女性的概率為 ，男性患病的概率為1﹣ = ．（4）要排除后代患病的可能性，必須確保沒有致病基因，因此需要進(jìn)行基因診斷．
所以答案是：（1）一對（等位） 隨機(jī)確定調(diào)查對象 調(diào)查人數(shù)要足夠多（2）伴Y遺傳、伴x顯性遺傳 常染色體顯性遺傳（3） ； （4）B
【考點精析】認(rèn)真審題，首先需要了解常見的人類遺傳病(常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等)．