Question

【題目】人類第7號染色體和第9號之間可以發(fā)生相互易位（如圖-甲） ，但易位后細胞內基因結構和種類未變化；后代如果出現(xiàn)9號染色體“部分三體”（細胞中出現(xiàn)某一染色體的某一片斷有三份），則表現(xiàn)為癡呆病患者，如果出現(xiàn)9號染色體“部分單體”（細胞中出現(xiàn)某一染色體的部分缺失），則會使孕婦早期流產(chǎn)。圖乙為由于發(fā)生第7和第9號染色體之間易位而導致的流產(chǎn)、癡呆病系譜圖，已知Ⅰ-2、Ⅱ-2為圖甲所示染色體易位攜帶者，II-1為染色體正常。

（1）個體Ⅰ-2的7或9號染色體上基因的 發(fā)生了改變。

（2）個體Ⅱ-2能夠產(chǎn)生 種配子，分別為 （用甲圖中的數(shù)字表示）。

（3）寫出個體Ⅲ-1的7和9號染色體組合 （用甲圖中的數(shù)字和符號表示）。

（4）Ⅲ-3已出生，其為7／9染色體易位攜帶者的概率是 。Ⅱ-2與Ⅱ-1再生一個染色體正常孩子的幾率為 。

（5）為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，建議婚前進行 ，妊娠期間進行羊水檢查或產(chǎn)前診斷，需要檢驗胎兒細胞的 是否異常。

Answer 1

【答案】

（1）排列次序（或位置）

（2）4 79 79— 7+9 7+9—

（3）7+799

（4）1/3 1/4

（5）遺傳咨詢 染色體（結構和數(shù)目）

【解析】

（1）7號染色體和9號染色體屬于非同源染色體，非同源染色體交換片段屬于染色體結構變異中的易位，會導致基因的排列次序發(fā)生改變。

（2）Ⅱ-2為染色體易位攜帶者，且該女性出現(xiàn)過流產(chǎn)，后代中有癡呆病患者，說明該女性的染色體組成為77+99-，則Ⅱ-2能夠產(chǎn)生4種配子，分別為79、79-、7+9、7+9-。

（3）個體Ⅲ-1是癡呆病患者，即9號染色體“部分三體”，因此其7和9號染色體組合為7+799．

（4）Ⅱ-2染色體組成為77+99-，Ⅱ-1染色體組成為7799，則他們后代的染色體組成為：7799、7799-、77+99、77+99-．Ⅲ-3已出生，所以其不是9號染色體“部分單體”，即不可能是7799-，則其為7/9染色體易位攜帶者的概率是1/3．Ⅱ-2與Ⅱ-1再生一個染色體正常孩子的幾率為1/4。

（5）為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，建議婚前進行遺傳咨詢，妊娠期間進行羊水檢查或產(chǎn)前診斷，需要使用顯微鏡（儀器）檢驗胎兒細胞的染色體（結構和數(shù)目）是否異常。