【題目】遺傳工作者在進(jìn)行遺傳病調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)先天性垂體性侏儒癥的家系(設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳、a,系譜如圖所示).請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題:
(1)據(jù)系譜圖推測(cè),該病為遺傳病,判斷的依據(jù)是 .
(2)該病患者由于垂體產(chǎn)生的不足,引起侏儒癥.
(3)研究人員采集了 10位家系成員(系譜圖中有編號(hào)的個(gè)體)的血樣,提取了這些成員的DNA,采 用技術(shù)對(duì)該病相關(guān)基因一GHRHR基因片段(260bp,bp代表堿基對(duì))進(jìn)行大量擴(kuò)增,然后用限制性核酸內(nèi)切酶BstU I對(duì)其切割,并進(jìn)行瓊脂糖凝膠電泳分析,電泳圖譜如圖所示.
據(jù)系譜圖和電脈圖譜分析可知:
①該病患者的GHRHR基因片段有個(gè)BstU I酶切點(diǎn).
②在提取DNA的部分家系成員中,是致病基因的攜帶者.
③若Ⅱ﹣10與Ⅱ﹣11再生育一個(gè)孩子,這個(gè)孩子患病的概率是 .
【答案】
(1)常染色體隱性;Ⅰ代親本無(wú)病,Ⅱ代子女有病,說(shuō)明是隱性遺傳病,Ⅱ2有病,但后代男子無(wú)病,說(shuō)明該致病基因在常染色體上
(2)生長(zhǎng)激素
(3)PCR(或聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng));0;Ⅲ﹣1、Ⅰ﹣2、Ⅲ﹣6;0
【解析】解:(1)Ⅰ代親本無(wú)病,Ⅱ代子女有病,說(shuō)明是隱性遺傳病,Ⅱ2有病,但后代男子無(wú)病,說(shuō)明該致病基因在常染色體上.因此,先天性垂體性侏儒癥為常染色體隱性遺傳。2)侏儒癥是由于兒童時(shí)期,垂體分泌的生長(zhǎng)激素不足導(dǎo)致的.(3)基因基因片段進(jìn)行大量擴(kuò)增的常用方法是聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng),即PCR技術(shù).①Ⅱ﹣2、Ⅱ﹣7和Ⅱ﹣10都沒(méi)有被限制性核酸內(nèi)切酶BstUⅠ切割,說(shuō)明該病患者GHRHR基因片段上沒(méi)有BstUⅠ酶切位點(diǎn).②正;蚩杀幌拗泼笇(xiě)成長(zhǎng)度不同的兩種DNA片段,而致病基因不能被切割,因此致病基因的攜帶者(Aa)的電泳圖譜中含有三種長(zhǎng)度的DNA,則在家系成員中,肯定是致病基因的攜帶者的有Ⅲ﹣1、Ⅰ﹣2、Ⅲ﹣6.③若Ⅱ﹣10(aa)與Ⅱ﹣11(AA)再生育一個(gè)孩子,這個(gè)孩子的基因型為Aa,不可能患。 所以答案是:(1)常染色體隱性Ⅰ代親本無(wú)病,Ⅱ代子女有病,說(shuō)明是隱性遺傳病,Ⅱ2有病,但后代男子無(wú)病,說(shuō)明該致病基因在常染色體上(2)生長(zhǎng)激素 (3)PCR(或聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng))①0 ②Ⅲ﹣1、Ⅰ﹣2、Ⅲ﹣6 ③0
【考點(diǎn)精析】本題主要考查了常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病的相關(guān)知識(shí)點(diǎn),需要掌握常見(jiàn)遺傳病包括抗維生素D佝僂病、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等才能正確解答此題.
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】某種自花受粉植物的花色分為白色、紅色和紫色,F(xiàn)有4個(gè)純合品種∶1個(gè)紫色(紫)、1個(gè)紅色(紅)、2個(gè)白色(白甲和白乙)。用這4個(gè)品種做雜交實(shí)驗(yàn),結(jié)果如下:
實(shí)驗(yàn)1∶紫×紅,F(xiàn)1表現(xiàn)為紫,F(xiàn)2表現(xiàn)為3紫∶1紅;
實(shí)驗(yàn)2∶紅×白甲,F(xiàn)1表現(xiàn)為紫,F(xiàn)2表現(xiàn)為9紫∶3紅∶4白;
實(shí)驗(yàn)3∶白甲×白乙,F(xiàn)1表現(xiàn)為白,F(xiàn)2表現(xiàn)為白;
實(shí)驗(yàn)4∶白乙×紫,F(xiàn)1表現(xiàn)為紫,F(xiàn)2表現(xiàn)為9紫∶3紅∶4白。
綜合上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果,請(qǐng)回答下列問(wèn)題:
(1)上述花色遺傳所遵循的遺傳定律是 。
(2)寫(xiě)出實(shí)驗(yàn)1(紫×紅)的遺傳圖解(若花色由一對(duì)等位基因控制,用A、a表示,若由兩對(duì)等位基因控制,用A、a和B、b表示,以此類(lèi)推)。遺傳圖解為。
(3)為了驗(yàn)證花色遺傳的特點(diǎn),可將實(shí)驗(yàn)2(紅×白甲)得到的F2植株自交,單株收獲F2中紫花植株所結(jié)的種子,每株的所有種子單獨(dú)種植在一起可得到一個(gè)株系,觀察多個(gè)這樣的株系,則理論上,在所有株系中有4/9的株系F3花色的表現(xiàn)型及其數(shù)量比為 , 有2/9的株系F3花色的表現(xiàn)型及其數(shù)量比為。
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】植物的抗旱機(jī)制很大程度上依賴(lài)植物激素脫落酸.2016年2月,中、美兩國(guó)科學(xué)家宣布發(fā)現(xiàn)了PYL9蛋白(脫落酸的一種受體蛋白),利用轉(zhuǎn)基因技術(shù)實(shí)現(xiàn)了啟動(dòng)子pRD29A控制PYL9過(guò)量表達(dá),讓水稻自身產(chǎn)生大量PYL9蛋白,顯著提高了其抗旱性.請(qǐng)回答:
(1)已知PYL9蛋白的氨基酸序列,培育轉(zhuǎn)基因抗旱水稻可用法來(lái)獲得PYL9基因.
(2)一個(gè)PYL9基因進(jìn)行擴(kuò)增最簡(jiǎn)便的方法是使用技術(shù),如果這個(gè)過(guò)程中消耗了引物62個(gè),則進(jìn)行了輪的DNA復(fù)制.
(3)科學(xué)家通過(guò)農(nóng)桿菌轉(zhuǎn)化法成功培育了該轉(zhuǎn)基因水稻.構(gòu)建的基因表達(dá)載體上除了圖示標(biāo)注外,還必須含有 , 所填充的這些序列(需要/不需要)全部轉(zhuǎn)入到農(nóng)桿菌Ti質(zhì)粒的T﹣DNA區(qū)域.
(4)導(dǎo)入目的基因的重組細(xì)胞可通過(guò)技術(shù)培育成完整植株.
(5)檢測(cè)水稻細(xì)胞是否含有PYL9基因的分子工具是 . 從個(gè)體水平上檢測(cè)轉(zhuǎn)基因水稻是否有抗性及抗性程度的方法是 .
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】下列關(guān)于孟德?tīng)杻蓪?duì)相對(duì)性狀雜交實(shí)驗(yàn)的敘述,錯(cuò)誤的是( )
A.兩對(duì)相對(duì)性狀分別由兩對(duì)遺傳因子控制
B.每一對(duì)遺傳因子的傳遞都遵循分離定律
C.F1細(xì)胞中控制兩對(duì)性狀的遺傳因子相互融合
D.F2中有16種組合,9種基因型和4種表現(xiàn)型
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】某物質(zhì)的結(jié)構(gòu)通式為:
(1)此類(lèi)物質(zhì)通稱(chēng)為 , 它是構(gòu)成的基本單位。
(2)生物界中此類(lèi)物質(zhì)約有種,決定其種類(lèi)的是通式中的。
(3)當(dāng)它與另一個(gè)同類(lèi)分子結(jié)合時(shí)的方式稱(chēng)為 , 形成的化學(xué)鍵叫做。
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】具有兩對(duì)相對(duì)性狀的兩個(gè)純合親本(YYRR和yyrr,且控制兩對(duì)相對(duì)性狀的兩對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳)雜交得F1,F1自交產(chǎn)生的F2中,在新類(lèi)型中能夠穩(wěn)定遺傳的個(gè)體占F2總數(shù)的( )
A. 3/8 B. 1/3 C. 5/8 D. 1/8
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】酶在生物體中的作用非常廣泛.請(qǐng)回答下列有關(guān)酶的問(wèn)題:
(1)酶是生物催化劑,其作用機(jī)理是 .
(2)ATP合成酶由突出于膜外的F1和嵌入膜內(nèi)的F0兩部分組成.F1負(fù)責(zé)ATP的合成或水解,F(xiàn)0是一個(gè)疏水蛋白復(fù)合體,形成跨膜H+通道,當(dāng)H+順濃度梯度穿過(guò)ATP合成酶時(shí),ADP與Pi 結(jié)合形成ATP.其過(guò)程如圖1所示:
①ATP合成酶在上合成,據(jù)圖推測(cè),在真核細(xì)胞中含有該酶的生物膜有(至少填出兩種).
②如果該圖表示葉綠體內(nèi)合成ATP的過(guò)程,若膜兩側(cè)的H+濃度梯度突然消失,其他條件不變,短時(shí)間內(nèi)暗反應(yīng)中的五碳化合物量會(huì) .
(3)酶可以影響細(xì)胞代謝過(guò)程,從而影響生物性狀.圖2表示豌豆種子圓粒性狀的產(chǎn)生機(jī)制: ①若R基因中插入一段外源DNA序列,導(dǎo)致淀粉分支酶不能合成,則細(xì)胞內(nèi)的含量升高,這樣的種子成熟時(shí)由于失水而顯得皺縮.這種可遺傳變異來(lái)源于 .
②與皺粒種子相比,圓粒種子(填“自由水”或“結(jié)合水”)多,因而種子圓圓胖胖.
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】農(nóng)業(yè)生產(chǎn)中人們可通過(guò)消除農(nóng)田中的雜草而實(shí)現(xiàn)增產(chǎn),農(nóng)田中雜草與農(nóng)作物的關(guān)系可能是
A. 種間競(jìng)爭(zhēng) B. 種內(nèi)斗爭(zhēng) C. 種內(nèi)互助 D. 互利共生
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】日本科學(xué)家大隅良典利用面包酵母做了一系列精妙的實(shí)驗(yàn),定位了細(xì)胞自噬的關(guān)鍵基因,闡明了包括人類(lèi)在內(nèi)的細(xì)胞自噬的分子機(jī)理.由于他的開(kāi)拓性研究,被授予2016年諾貝爾醫(yī)學(xué)或生理獎(jiǎng).細(xì)胞自噬可以讓細(xì)胞適應(yīng)饑餓,循環(huán)利用自身物質(zhì),對(duì)感染進(jìn)行免疫應(yīng)答等.如圖一表示自噬體形成的基本原理和過(guò)程,圖二為實(shí)驗(yàn)組酵母菌液泡中的自噬體.
(1)研究發(fā)現(xiàn),酵母菌的自噬作用與液泡有關(guān),液泡在自噬過(guò)程中的地位類(lèi)似于人類(lèi)細(xì)胞中的(細(xì)胞器),根據(jù)圖一分析,在人類(lèi)細(xì)胞自噬過(guò)程中直接相關(guān)的細(xì)胞器必須有 .
(2)大隅良典利用因突變而缺乏液泡水解酶的酵母細(xì)胞,使該細(xì)胞處于饑餓狀態(tài)來(lái)激發(fā)細(xì)胞自噬,經(jīng)過(guò)幾個(gè)小時(shí)后,用顯微鏡觀察發(fā)現(xiàn)液泡中自噬體 , 由此證明了酵母細(xì)胞內(nèi)部存在自噬現(xiàn)象.
(3)如果使酵母細(xì)胞內(nèi)自噬過(guò)程的基因失活,當(dāng)觀察到在液泡中 , 從而可以定位細(xì)胞自噬的關(guān)鍵基因.圖二中,酵母細(xì)胞的自噬關(guān)鍵基因處于(失活/正常)狀態(tài).
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