【題目】CSS基因突變所致的克里斯蒂安森綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳病,以全身性發(fā)育遲緩、智力障礙為特征。學(xué)者在調(diào)查中獲得一個(gè)如左圖所示的家系。

1)據(jù)左圖可知,克里斯蒂安森綜合征最可能的遺傳方式是_____________

A. X連鎖顯性遺傳 B. 常染色體顯性遺傳

C. X連鎖隱性遺傳 D. 常染色體隱性遺傳

2)對(duì)該家族中5-10號(hào)成員相關(guān)基因進(jìn)行測(cè)序,發(fā)現(xiàn)6、8、9號(hào)個(gè)體均只有一種堿基序列,據(jù)此確定克里斯蒂安森綜合征的遺傳方式是_____________

3)測(cè)序結(jié)果顯示,CSS基因的突變形式是第391位核苷酸由G變成了T。試根據(jù)右圖判斷,上述突變使相應(yīng)密碼子由_____________變成了_____________

AGU(絲氨酸) CGU(精氨酸) GAG(谷氨酸)④ GUG(纈氨酸) UAA(終止密碼) UAG(終止密碼)

4)根據(jù)克里斯蒂安森綜合征的遺傳方式和右圖,判斷下列表述正確的是_____________。

A. 機(jī)體只要含有異常CSS蛋白就會(huì)導(dǎo)致疾病

B. 機(jī)體只需單個(gè)CSS正;虮隳芫S持健康

C. 異常CSS蛋白對(duì)正常CSS蛋白具有抑制效應(yīng)

D. 正常CSS蛋白對(duì)異常CSS蛋白具有激活效應(yīng)

5)進(jìn)一步調(diào)查發(fā)現(xiàn),89號(hào)個(gè)體還患有另一種遺傳病(Charge綜合征,由位于第8號(hào)染色體上的CHDC基因突變所致),而父母表現(xiàn)型正常。若同時(shí)考慮兩對(duì)相對(duì)性狀,推測(cè)6號(hào)產(chǎn)生的精子包括________。(染色體上橫線表示致病基因)

A. B.

C. D.

6)在該家系中,5號(hào)體內(nèi)的CSSCHDC基因分布狀況應(yīng)為__________。

A.CSS基因在體細(xì)胞、CHDC基因在性細(xì)胞

B.CHDC基因在體細(xì)胞、CSS基因在性細(xì)胞

C.體細(xì)胞和性細(xì)胞均同時(shí)含有CSS基因和CHDC基因

D.CSS基因和CHDC基因不可能同時(shí)存在于體細(xì)胞和性細(xì)胞中

【答案】CD X連鎖隱性遺傳 B ABC C

【解析】

根據(jù)系譜圖可知,該病為無(wú)中生有,故為隱性遺傳病,單純根據(jù)系譜圖無(wú)法確定基因的具體位置。設(shè)控制該病的基因?yàn)?/span>Bb。

根據(jù)右圖CSS正常基因與突變基因表達(dá)產(chǎn)物可知,基因突變后編碼的蛋白質(zhì)中氨基酸的數(shù)目減少。

1)據(jù)左圖可知,克里斯蒂安森綜合征為“無(wú)中生有”,故可能是常染色體隱性遺傳病或伴X隱性遺傳病。故選CD。

2)若該病為常染色體隱性遺傳病,則患者的正常父母一定是該病的攜帶者,基因測(cè)序的結(jié)果56均應(yīng)該含有2種堿基序列,但測(cè)序結(jié)果顯示6、8、9號(hào)個(gè)體均只有一種堿基序列,故該病為伴X隱性遺傳病,6號(hào)為XBY,不攜帶致病基因。

3)根據(jù)正;蚝屯蛔兓虮磉_(dá)產(chǎn)物可知,基因突變后,終止密碼子提前出現(xiàn)。測(cè)序結(jié)果顯示,CSS基因的突變形式是第391位核苷酸由G變成了T,即DNA上由G-C堿基對(duì)變?yōu)?/span>T-A堿基對(duì),由于終止密碼子的首位堿基一定是U,故突變后該部位對(duì)應(yīng)的終止密碼子可能是UAAUAG,由于該突變是堿基對(duì)的替換,只改變?cè)摬课幻艽a子的首位堿基,即GU替代,故原始的密碼子為GAAGAG,結(jié)合題意可知,該部位的密碼子由③ GAG(谷氨酸)變成了⑥ UAG(終止密碼)。

4)根據(jù)系譜圖可知,該病是隱性遺傳病,故隱性純合子才會(huì)患病;

A、雜合子同時(shí)含有正常CSS蛋白和異常蛋白,機(jī)體不患病,A錯(cuò)誤;

B、雜合子只含有1個(gè)正常CSS基因,不患病,B正確;

C、雜合子同時(shí)含有正常CSS蛋白和異常蛋白,機(jī)體不患病,無(wú)法判斷異常CSS蛋白對(duì)正常CSS蛋白具有抑制效應(yīng),C錯(cuò)誤;

D、無(wú)法判斷正常CSS蛋白對(duì)異常CSS蛋白具有激活效應(yīng),D錯(cuò)誤。

故選B

5)由上分析可知,克里斯蒂安森綜合征為伴X隱性遺傳病,56的基因型分別為XBXb、XBY,又根據(jù)父母正常,89Charge綜合征,結(jié)合基因的位置可知,Charge綜合征為常染色體隱性遺傳病,設(shè)控制該病的基因?yàn)?/span>A、a,則56均為Aa,即6號(hào)的基因型為:AaXBY,其產(chǎn)生的精子有AXB、AY(對(duì)應(yīng)B選項(xiàng))、aXB(對(duì)應(yīng)A選項(xiàng))、aY(對(duì)應(yīng)C選項(xiàng))四種類(lèi)型,6號(hào)不可能產(chǎn)生含b精子,故選ABC。

6)在該家系中,5號(hào)的基因型為:AaXBXb,其體細(xì)胞和性細(xì)胞均同時(shí)含有CSS基因和CHDC基因,故選C

練習(xí)冊(cè)系列答案
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A. 該男子體溫調(diào)節(jié)中樞一直處于調(diào)節(jié)體溫穩(wěn)定的較興奮狀態(tài)

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C. ②③、②⑤均屬于神經(jīng)調(diào)節(jié)

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B.圖中反射弧的效應(yīng)器是肌肉

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1)人體的免疫系統(tǒng)具有_________________功能。T細(xì)胞活性下降,會(huì)引起機(jī)體生成抗體能力降低的原因之一是__________的分泌量減少。

2)由圖可知,神經(jīng)系統(tǒng)可通過(guò)________________影響T細(xì)胞的活性,一些激素通過(guò)______________________________,使T細(xì)胞原有的生理活動(dòng)發(fā)生變化。

3)某患者體內(nèi)胰島素分泌正常,但血糖超標(biāo)并尿糖,原因可能有__________(填以下序號(hào)),這屬于免疫失調(diào)中的__________病,是機(jī)體免疫功能__________(填“過(guò)強(qiáng)”或“過(guò)弱”)導(dǎo)致的。

①自身抗體與胰島素結(jié)合

②自身效應(yīng)T細(xì)胞持續(xù)殺傷胰島B細(xì)胞

③自身抗體競(jìng)爭(zhēng)性結(jié)合靶細(xì)胞膜上的胰島素受體

④胰島B細(xì)胞膜上載體對(duì)葡萄糖的轉(zhuǎn)運(yùn)能力下降

4)綜上所述,機(jī)體維持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)的主要調(diào)節(jié)機(jī)制是_____________。

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A.保衛(wèi)細(xì)胞中的葉綠體合成可溶性糖會(huì)使氣孔開(kāi)放

B.保衛(wèi)細(xì)胞中K+濃度上升導(dǎo)致細(xì)胞液滲透壓下降

C.蔗糖進(jìn)入保衛(wèi)細(xì)胞后,細(xì)胞吸水導(dǎo)致氣孔關(guān)閉

D.放置在清水中的保衛(wèi)細(xì)胞因失水導(dǎo)致氣孔開(kāi)放

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A.甲是下丘腦細(xì)胞,乙是垂體細(xì)胞,x使乙發(fā)生膜電位的變化

B.甲是甲狀腺細(xì)胞,乙是下丘腦細(xì)胞,x促進(jìn)乙分泌促甲狀腺激素釋放激素

C.甲是胰島 B細(xì)胞,乙是肌細(xì)胞,x促進(jìn)乙中肌糖原水解

D.甲是胰島 A 細(xì)胞,乙是胰島 B細(xì)胞,x的分泌會(huì)促進(jìn)乙分泌胰島素

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