【題目】亨廷頓舞蹈病(HD)是一種神經(jīng)系統(tǒng)退行性病變,患者一般在中年發(fā)病,出現(xiàn)運動、認(rèn)知和精神方面的癥狀。研究發(fā)現(xiàn),HD是一種單基因遺傳病,與此相關(guān)的IT15基因中CAG重復(fù)序列的異常擴(kuò)增是該病發(fā)生的主要原因,且CAG異常擴(kuò)增越多,發(fā)病年齡越早,臨床癥狀越重。

小勇(Ⅲ-13),18歲,因異常步態(tài)、行走中易跌倒就診。醫(yī)生懷疑他患有HD,用PCR擴(kuò)增技術(shù)檢測其IT15基因,結(jié)果發(fā)現(xiàn)含有2種不同長度的IT15基因,而健康者只有一種長度的IT15基因,從而確診他為HD患者。通過詢問家族史,繪制了小勇家系的系譜圖如下。

1)據(jù)以上信息判斷,HD的遺傳方式是__________________________

2IT15基因中CAG重復(fù)序列的異常擴(kuò)增引起___________。

A.基因突變 B.基因重組

C.染色體數(shù)目變異 D.染色體結(jié)構(gòu)重復(fù)

3)小勇基因檢測所取的細(xì)胞來自血液。如果選用下列細(xì)胞,可能檢測結(jié)果不同的是________。

A.精原細(xì)胞 B.初級精母細(xì)胞

C.次級精母細(xì)胞 D.精子

4)小勇表哥(Ⅲ-1126歲,基因檢測判斷其為HD患者,但目前尚未有HD癥狀。Ⅲ-11發(fā)病較小勇晚的原因可能是_______________。

AIT15基因中CAG重復(fù)序列多

BIT15基因中CAG重復(fù)序列少

C.Ⅲ-11的父親正常

D.Ⅲ-11是雜合子

5)如Ⅲ-10已懷孕,是否需要進(jìn)行羊水檢查,并解釋原因?____________________

6)近年來,HD的治療研究取得了一些重要進(jìn)展。下列可作為HD治療策略的是________

A.誘導(dǎo)HD致病蛋白在細(xì)胞內(nèi)特異性降解

B.殺死神經(jīng)系統(tǒng)病變細(xì)胞

C.干擾異常IT15基因mRNA的翻譯

D.基因治療改變異常IT15基因

【答案】常染色體顯性遺傳 A CD B 需要 -11為雜合子,胎兒有1/2的概率患病,所以需要進(jìn)行羊水檢查確定胎兒的基因型。 ACD

【解析】

圖示分析,小勇家族三代每一代都有HD患者,且無性別之分,從而推斷HD的遺傳方式為常染色體顯性遺傳。

1)通過分析可知,HD的遺傳方式為常染色體顯性遺傳。

2IT15基因中CAG重復(fù)序列即DNA分子中堿基對增添,引起基因結(jié)構(gòu)改變,屬于基因突變,A正確,BCD錯誤。

故選A。

3A、精原細(xì)胞相對與體細(xì)胞,含有小勇的所有遺傳物質(zhì),能檢查出IT15基因,A錯誤;

B、初級精母細(xì)胞經(jīng)過MI前的間期DNA復(fù)制,含有小勇的所有遺傳物質(zhì),能檢查出IT15基因,B錯誤,

C、次級精母細(xì)胞染色體只有體細(xì)胞的一半,不一定含有IT15基因,C正確;

D、精子遺傳物質(zhì)只有體細(xì)胞的一半,不一定含有IT15基因,D正確。

故選CD。

4)研究發(fā)現(xiàn),HD是一種單基因遺傳病,與此相關(guān)的IT15基因中CAG重復(fù)序列的異常擴(kuò)增是該病發(fā)生的主要原因,且CAG異常擴(kuò)增越多,發(fā)病年齡越早,臨床癥狀越重,故小勇表哥(Ⅲ-1126歲,基因檢測判斷其為HD患者,但目前尚未有HD癥狀。Ⅲ-11發(fā)病較小勇晚的原因可能是IT15基因中CAG重復(fù)序列少,B正確,ACD錯誤。

故選B。

5)如Ⅲ-10已懷孕,需要進(jìn)行羊水檢查,因為Ⅲ-11為雜合子,胎兒有1/2的概率患病,所以需要進(jìn)行羊水檢查確定胎兒的基因型。

6)近年來,HD的治療研究取得了一些重要進(jìn)展。下列可作為HD治療策略的是:誘導(dǎo)HD致病蛋白在細(xì)胞內(nèi)特異性降解;干擾異常IT15基因mRNA的翻譯;基因治療改變異常IT15基因,ACD正確,B錯誤。

故選ACD。

練習(xí)冊系列答案
相關(guān)習(xí)題

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【題目】如圖所示為去除頂芽前后側(cè)芽部位激素甲和乙的含量變化以及側(cè)芽長度的變化情況。已知激素甲是由色氨酸經(jīng)過一系列反應(yīng)轉(zhuǎn)化而來,激素乙通常由根運至其他器官,下列分析正確的是

A.激素甲是生長激素,去頂芽前,側(cè)芽部位的激素甲主要來自頂芽

B.激素乙是細(xì)胞分裂素,主要作用是促進(jìn)細(xì)胞伸長

C.較高濃度的激素甲可能促進(jìn)了乙烯的合成

D.較高濃度的激素乙對側(cè)芽的萌動起抑制作用

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【題目】將某植物花冠切成大小和形狀相同的細(xì)條,分為ab、cd、ef組(每組的細(xì)條數(shù)相等),取上述6組細(xì)條分別置于不同濃度的蔗糖溶液中,浸泡相同時間后測量各組花冠細(xì)條的長度,結(jié)果如圖所示。假如蔗糖溶液與花冠細(xì)胞之間只有水分交換,則

A. 實驗后,a組液泡中的溶質(zhì)濃度比b組的高

B. 浸泡導(dǎo)致f組細(xì)胞中液泡的失水量小于b組的

C. a組細(xì)胞在蔗糖溶液中失水或吸水所耗ATP大于b

D. 使細(xì)條在浸泡前后長度不變的蔗糖濃度介于0.40.5mol·L-1之間

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【題目】下圖是胰液分泌的部分調(diào)節(jié)示意圖,下列敘述正確的是(

A.胰液分泌的過程一定需要大腦皮層參與

B.與刺激迷走神經(jīng)相比,刺激小腸,胰液分泌速度更快

C.小腸黏膜分泌的促胰液素可在消化道中發(fā)揮作用

D.胰腺分泌的化學(xué)物質(zhì)不一定都進(jìn)入內(nèi)環(huán)境

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【題目】小勇在醫(yī)院進(jìn)行血型鑒定,鑒定結(jié)果如圖,由此判斷小勇的血型為

A.A

B.B

C.O

D.AB

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【題目】圖甲為人的成熟紅細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)示意圖及葡萄糖和乳酸的跨膜運輸情況,圖乙表示物質(zhì)運輸 曲線。圖丙中 A1mol/L的葡萄糖溶液,B 1mol/L 的乳糖溶液,半透膜上有圖甲中的蛋白質(zhì)。相關(guān)敘述正確的是

A.圖甲中乳酸和葡萄糖跨膜運輸均與氧氣濃度有關(guān)

B.圖甲中葡萄糖的運輸可以用圖乙中的 M 表示

C.葡萄糖和乳酸的運輸與細(xì)胞膜的流動性無關(guān)

D.圖丙的液面不再變化時,右側(cè)液面高于左側(cè)液面

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【題目】某種昆蟲長翅(A)對殘翅(a)、直翅(B)對彎翅(b)、有刺剛毛(D)對無刺剛毛(d)為顯性,控制這三對性狀的基因位于常染色體上.如圖表示某一昆蟲個體的基因組成,以下判斷錯誤的是(不考慮交叉互換)(

A.該個體的細(xì)胞有絲分裂后期,移向細(xì)胞同一極的基因為AbDabd

B.控制長翅和殘翅、有刺剛毛和無刺剛毛的基因遺傳時遵循自由組合定律

C.該個體與基因型相同的個體雜交,其后代表現(xiàn)型4種,基因型9

D.該個體測交,后代基因型比例為1111

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【題目】人類禿頂是由常染色體上的一對等位基因(A、a)控制的,男性有a即表現(xiàn)為禿頂,女性有A即表現(xiàn)為不禿頂。下圖是某家族禿頂、紅綠色盲(相關(guān)基因用B、b表示)兩種遺傳病的系譜圖,相關(guān)敘述正確的是

A.禿頂性狀在遺傳上與性別相關(guān)聯(lián),屬于伴性遺傳

B.6號基因型為aaXBY

C.7號個體既患禿頂又患紅綠色盲的概率是3/8

D.5號和6號夫婦再生育,后代男女患禿頂概率相等

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【題目】下圖為人體細(xì)胞及其內(nèi)環(huán)境之間物質(zhì)交換的示意圖,①②③④分別表示人體內(nèi)不同部位的液體。請據(jù)圖回答:

1)圖中液體中CO2濃度最高的是_________(填序號)。

2___________、____________和溫度是細(xì)胞外液理化性質(zhì)的三個主要方面。

3)目前普遍認(rèn)為,_____________調(diào)節(jié)網(wǎng)絡(luò)是人體維持穩(wěn)態(tài)的主要調(diào)節(jié)機(jī)制。

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