【題目】腎上腺—腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(ALD)是一種半X染色體的隱性遺傳病(用d表示);颊甙l(fā)病程度差異較大,科研人員對該病進行了深入研究。

(1)下圖為某患者家系圖,其中Ⅱ-2的基因型是______________________。

(2)為確定該家系相關(guān)成員的基因組成與發(fā)病原因,科研人員提取四名女性與此基因有關(guān)的DNA片段進行PCR(生物體外DNA復制技術(shù)),產(chǎn)物酶切后進行電泳(利用帶電離子在電場中移動速度不同而達到分離的技術(shù)稱為電泳技術(shù),如等位基因D和d經(jīng)限制酶切開后,由于相關(guān)片段分子量等差異,在電場中移動距離不同,從而使兩種基因得以分離)。已知正;蚝粋限制酶切位點,結(jié)果如下圖。由下圖 可知四名女性中______________是雜合子。

(3)已知女性每個細胞所含兩條X染色體中的一條總是保持固縮狀態(tài)而失活,推測失活染色體上的基因無法表達的原因是________________________。

(4)分別提取四名女性的mRNA作為模板,反轉(zhuǎn)錄出cDNA,進行PCR,計算產(chǎn)物量的比例,結(jié)果如下表。

綜合上圖與下表,推斷Ⅱ-3、Ⅱ-4發(fā)病的原因是來自__________(父方/母方)的X染色體 失活概率較高,以__________基因表達為主。

樣本來源

PCR產(chǎn)物量的比例(突變:正常)

Ⅰ—1

24:76

Ⅱ-3

80:20

Ⅱ-4

100:0

Ⅱ-5

0:100

(5)圖圖家系中Ⅱ-1(不攜帶d基因)與Ⅱ-2 婚配后,若生女孩,請判斷其是否患病并說明判斷原因________________________________________。

【答案】 XdY Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4 染色體呈固縮狀態(tài)無法解旋進行轉(zhuǎn)錄 父方 突變(Xd 不一定,女孩為雜合子,是否患病取決于X染色體失活情況

【解析】分析圖1:根據(jù)題意可知,該病為伴X染色體隱性遺傳病。分析圖2:正;蚝粋限制酶切位點,因此正;蛎盖泻笾荒苄纬蓛煞N長度的DNA片段;突變基因增加了一個酶切位點,則突變基因酶切后可形成3種長度的DNA片段。結(jié)合圖2可知,正;蛎盖泻罂尚纬砷L度為310bp和118bp的兩種DNA片段,而突變基因酶切后可形成長度為217bp、118bp和93bp的三種DNA片段。分析表格:Ⅱ-3、Ⅱ-4個體突變基因的表達量明顯高于正;。

(1)該病為伴X染色體隱性遺傳病,Ⅱ-2為男性患者,則其基因型為XdY。

(2)正;蚝粋限制酶切位點,因此正;蛎盖泻笾荒苄纬蓛煞N長度的DNA片段;突變基因增加了一個酶切位點,則突變基因酶切后可形成3種長度的DNA片段。結(jié)合圖2可知,正;蛎盖泻罂尚纬砷L度為310bp和118bp的兩種DNA片段,而突變基因酶切后可形成長度為217bp、118bp和93bp的三種DNA片段,這說明突變基因新增的酶切位點位于長度為310bp的DNA片段中。正常純合個體的基因經(jīng)過酶切只能形成兩種長度的DNA片段,雜合子的基因經(jīng)過酶切后可形成四種長度的DNA片段,因此圖2四名女性中Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4是雜合子。

(3)已知女性每個細胞所含兩條X染色體中的一條總是保持固縮狀態(tài)而失活,其失活染色體上的基因無法表達的原因是染色體呈固縮狀態(tài),無法解旋進行轉(zhuǎn)錄。

(4)以mRNA為模板合成cDNA的過程稱為逆轉(zhuǎn)錄。表1中,Ⅱ-3、Ⅱ-4個體突變基因的表達量明顯高于正;颍纱丝赏茢啖-3、Ⅱ-4發(fā)病的原因是來自父方的X染色體失活概率較高,以突變(Xd)基因表達為主。

(5)ALD屬于遺傳病,通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可以對該病進行監(jiān)測和預防。該病為伴X染色體隱性遺傳病,圖1家系中Ⅱ-1(不攜帶d基因,基因型為XDXD)與Ⅱ-2(XdY)婚配后,所生男孩的基因型均為XDY,不患;所生女孩的基因型均為XDXd,其是否患病取決于X染色體失活情況,因此不一定患病。

練習冊系列答案
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