Question

下列圖甲表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，圖乙是一個(gè)家族中該病的遺傳系譜圖(控制基因?yàn)锽與b)，請(qǐng)據(jù)圖回答：(已知谷氨酸的密碼子是GAA，GAG)

(1)圖中①②表示的遺傳信息流動(dòng)過(guò)程分別是：　　　　　　　　　　　　　　　

(2)①________________________________________________________________________；

②____________。

(2)α鏈堿基組成為_(kāi)_______，β鏈堿基組成為_(kāi)_______。

(3)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因位于________染色體上，屬于________性遺傳病。

(4)Ⅱ₆基因型是________，Ⅱ₆和Ⅱ₇婚配后生一患病男孩的概率是________，要保證Ⅱ₉婚配后子代不患此病，從理論上說(shuō)其配偶的基因型必須為_(kāi)_______。

(5)鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由________產(chǎn)生的一種遺傳病，從變異的種類來(lái)看，這種變異屬于________。該病十分罕見(jiàn)，嚴(yán)重缺氧時(shí)會(huì)導(dǎo)致個(gè)體死亡，這表明基因突變的特點(diǎn)是________和________。

 

Answer 1

(1)復(fù)制　轉(zhuǎn)錄　(2)CAT　GUA　(3)�！‰[　(4)Bb　1/8　BB　(5)基因突變　可遺傳變異　低頻性　多害少利性

 

發(fā)生此病的根本原因在于遺傳物質(zhì)DNA復(fù)制時(shí)發(fā)生了基因突變，由原來(lái)的CTT突變?yōu)镃AT，從而使轉(zhuǎn)錄成的信使RNA上的堿基也相應(yīng)地由GAA變成GUA。因在翻譯過(guò)程中，GAA、GUA分別是谷氨酸、纈氨酸的密碼子，所以合成的血紅蛋白中的谷氨酸就被纈氨酸所代替，異常的血紅蛋白使紅細(xì)胞變形，由正常的雙面凹的圓餅狀變?yōu)殓牭缎停�使紅細(xì)胞運(yùn)輸氧的能力大大降低。該病十分少見(jiàn)，說(shuō)明基因突變?cè)谧匀唤缤蛔兟屎艿�，也說(shuō)明基因突變往往對(duì)生物是有害的。