Question

肥厚型心肌病屬于常染色體顯性遺傳病，以心肌細(xì)胞蛋白質(zhì)合成的增加和細(xì)胞體積的增大為主要特征，受多個(gè)基因的影響。研究發(fā)現(xiàn)，基因型不同，臨床表現(xiàn)不同。下表是3種致病基因、基因位置和臨床表現(xiàn)。請(qǐng)作答。

基因	基因所在染色體	控制合成的蛋白質(zhì)	臨床表現(xiàn)
A	第14號(hào)	β-肌球蛋白重鏈	輕度至重度，發(fā)病早
B	第11號(hào)	肌球蛋白結(jié)合蛋白	輕度至重度，發(fā)病晚
C	第1號(hào)	肌鈣蛋白T2	輕度肥厚，易猝死

（1）基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代，出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)至少有        種。

（2）A與a基因在結(jié)構(gòu)上的區(qū)別是             。β-肌球蛋白重鏈基因突變可發(fā)生在該基因的不同部位，體現(xiàn)了基因突變的            。基因突變可引起心肌蛋白結(jié)構(gòu)改變而使人體出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn)，說(shuō)明上述致病基因?qū)π誀羁刂频姆绞绞?u>                     

（3）已知A基因含23000個(gè)堿基對(duì)，其中一條單鏈A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR擴(kuò)增時(shí)，該基因連續(xù)復(fù)制3次至少需要         個(gè)游離的鳥嘌呤脫氧核苷酸，溫度降低到55℃的目的是              。

（4）生長(zhǎng)激素和甲狀腺激素作用于心肌細(xì)胞后，心肌細(xì)胞能合成不同的蛋白質(zhì)，其根本原因是           。甲狀腺激素作用的受體是               。當(dāng)其作用于           （結(jié)構(gòu)）時(shí)，能抑制該結(jié)構(gòu)分泌相關(guān)激素，使血液中甲狀腺激素含量下降，這樣的調(diào)節(jié)方式稱為             。

 

Answer 1

【答案】

 (1)12（1分）

（2）堿基的排列順序不同（1分）    隨機(jī)性（1分）    通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)而直接控制生物體的性狀（1分）

（3）96600（2分）  引物通過(guò)互補(bǔ)配對(duì)與單鏈DNA結(jié)合（2分）

（4）兩種激素引起了心肌細(xì)胞內(nèi)基因的選擇性表達(dá)（2分）     全身細(xì)胞（全身細(xì)胞膜[上的糖蛋白]2分）  下丘腦和垂體（2分）   負(fù)反饋調(diào)節(jié)（2分）

【解析】

試題分析：（1）基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代中，每對(duì)等位基因都會(huì)出現(xiàn)顯性個(gè)體和隱形個(gè)體，且遵循自由組合規(guī)律，所以出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)至少有C₃¹+C₃²+C₃³=12中。（2）基因是能轉(zhuǎn)錄的核苷酸序列，所以不同的基因區(qū)別在于核苷酸序列的不同，也就是堿基序列不同。（3）已知鏈A∶C∶T∶G＝1∶2∶3∶4，則另一條鏈T∶G∶A∶C＝1∶2∶3∶4,所以該DNA分子中4種含氮堿基A∶T∶G∶C＝2∶2∶3∶3；其中G=46000×3/10=13800個(gè)，連續(xù)復(fù)制三次，需要游離的腺嘌呤脫氧核苷酸為（2³－1）×13800=96600個(gè)。（４）見(jiàn)答案。

考點(diǎn)：本題綜合考查DNA的結(jié)構(gòu)和復(fù)制、自由組合規(guī)律、體液調(diào)節(jié)等相關(guān)知識(shí)，意在考查考生能運(yùn)用所學(xué)知識(shí)與觀點(diǎn)，通過(guò)比較、分析與綜合等方法對(duì)某些生物學(xué)問(wèn)題進(jìn)行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論的能力。