Question

【題目】I．遺傳性胰腺炎是人類一種常染色體顯性遺傳病，某重癥聯(lián)合免疫缺陷病是伴X染色體隱性遺傳病．圖6為某家族患遺傳性胰腺炎病和某重癥聯(lián)合免疫缺陷病的遺傳系譜圖．

（1）如果遺傳性胰腺炎致病基因用A表示，某重癥聯(lián)合免疫缺陷病致病基因用b表示，Ⅲ﹣1基因型為_____．

（2）Ⅲ﹣2與Ⅲ﹣3婚配后，準備生育后代．如果胎兒是男孩，則他同時患兩種病的幾率為_____．Ⅲ﹣3產前檢查時，對從羊水分離到胎兒脫落的細胞進行系列分析，確定胎兒的基因型為aaXbXbY．胎兒性染色體多了一條的原因是_____（父親/母親）的生殖細胞形成過程發(fā)生了_____．

（3）確定遺傳性胰腺炎的遺傳方式應采用的方法是_____（填下列序號），研究發(fā)病率應采用的方法是_____（填下列序號）．

A．在人群中隨機抽樣調查并計算發(fā)病率

B．在人群中隨機抽樣調查研究遺傳方式

C．在患者家系中調查并計算發(fā)病率

D．在患者家系中調查研究遺傳方式

Ⅱ．人的眼球玻璃體淀粉樣變性是一種罕見的眼病，主要癥狀是眼前黑影飄動并伴有視力緩慢下降，一般在40歲后發(fā)病，常有家族史．

（4）經研究發(fā)現，此眼病患者的轉甲蛋白（TTR）空間結構異常，提取Ⅲ1和Ⅲ2的DNA，通過PCR技術擴增TTR基因，實現TTR基因的特異性擴增．擴增產物測序結果發(fā)現，Ⅲ2的TTR基因序列只有T1（圖2）一種，而Ⅲ1的TTR基因序列有T1和T2（圖3）兩種．據T1基因和T2基因堿基序列推斷，Ⅲ1部分TTR結構變異的原因是_____；T1基因與T2基因的關系為_____．

（5）進一步研究發(fā)現，TTR基因序列有多種變異，相關敘述合理的是_____．

A．說明基因突變具有多方向性和可逆性

B．TTR基因的突變不一定會導致TTR變異

C．基因突變的頻率大于變異性狀改變的速率

D．某些氨基酸的密碼子不止一個，能降低突變的有害性

Answer 1

【答案】aaXBY 18 母親 減數第二次分裂時，次級卵母細胞中攜帶b基因的X染色體中的姐妹染色單體移向同一極（或染色單體不分離，或染色體分離異常） D A 基因突變（堿基替換） 等位基因 ABCD

【解析】

與遺傳系譜圖相關的題目中，通常設置以下幾類問題即遺傳病的遺傳的方式、性狀的顯隱性關系、某個體的基因型以及相應的概率計算。在解答這類題目時要注意解答問題的順序，通常先要根據親代與子代的性狀表現先來斷定性狀的顯隱性關系與基因的遺傳方式即判斷相關的基因是否存在于染色體上以及哪種染色體上，然后再判斷某個體的基因型并計算相應的概率。

（1）已知遺傳性胰腺炎是人類一種常染色體顯性遺傳病，某重癥聯(lián)合免疫缺陷病是伴X染色體隱性遺傳病，分別受等位基因Aa、Bb的控制．則Ⅲ﹣1正常的基因型為aaXBY。

（2）根據兩種病的遺傳特點，以及圖中患者的情況分析，Ⅲ﹣2與Ⅲ﹣3的基因型分別是：AaXBY、aaXBXb（12），則他們后代如果胎兒是男孩，則他同時患兩種病的幾率為12×14=18。Ⅲ﹣3產前檢查時發(fā)現胎兒的基因型為aaXbXbY，說明兩條X染色體都來自于母親，且母親肯定是攜帶者，是母親在減數第二次分裂時，次級卵母細胞中攜帶b基因的X染色體中的姐妹染色單體移向同一級導致的。

（3）已知遺傳性胰腺炎是人類一種常染色體顯性遺傳病，確定其遺傳方式應采用的方法是在患者家系中調查研究遺傳方式，而研究發(fā)病率應在人群中隨機抽樣調查。

（4）對照T1基因和T2基因堿基序列，可發(fā)現T2基因的一對堿基與不同，發(fā)生了堿基對替換，基因突變產生新基因，為原基因的等位基因。

（5）A、TTR基因序列有多種變異，體現了基因突變的多方向性特點和可逆性特點，A正確；

B、基因突變不一定導致其控制合成的蛋白質的變異，因為一個氨基酸對應多個密碼子，B正確；

C、基因突變不一定改變生物性狀，所以基因突變的頻率大于變異性狀改變的速率，C正確；

D、某些氨基酸的密碼子有多個，能降低突變的有害性，D正確。

故選ABCD。