【題目】AS綜合征是一種由于患兒腦細胞中UBE3A蛋白含量缺乏導致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病。UBE3A蛋白由位于15號染色體上的UBE3A基因控制合成,該基因在人腦細胞中的表達與其來源有關:來自母方的UBE3A基因可正常表達,來自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無法表達如下圖所示。請分析回答以下問題:

1UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶體的核心組分之一,后者可特異性標記P53蛋白并使其降解。由此可知AS綜合征患兒腦細胞中P53蛋白積累量較___________。細胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解的另一途徑是通過__________細胞器來完成的。

2由于UBE3A基因和SNRPN基因______________,所以它們的遺傳關系不遵循自由組合定律。對絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進行測序,相應部分堿基序列如右圖所示。由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機理是:來自__________________方的UBE3A基因發(fā)生堿基的替換,從而導致基因突變發(fā)生。

3研究表明,人體非神經(jīng)組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達,只有在神經(jīng)組織中才會發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象,說明該基因的表達具有_____________性。

【答案】1 溶酶體

2在同一條染色體上或經(jīng)營連鎖等

3細胞特異

【解析】1分析題意可知,AS綜合征患兒腦細胞患兒腦細胞中UBE3A蛋白含量缺乏,而UBE3A蛋白是組成泛素-蛋白酶體的成分,泛素-蛋白酶體可特異性標記P53蛋白并使其降解,因此該病患者可以使P53蛋白積累量增加;溶酶體中含有多種水解酶,可以使細胞中蛋白質(zhì)降解。

2從圖中可以看出,由于UBE3A基因和SNRPN基因位于一對同源染色體上,故不遵循基因的自由組合定律;根據(jù)題意,來自母方的UBE3A基因可正常表達,來自父方的UBE3A基因無法表達,則AS綜合征患者的來自母方的UBE3A基因發(fā)生了堿基對的替換,從而導致基因突變的發(fā)生,導致細胞UBE3A基因不能表達。

3人體非神經(jīng)組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達,只有在神經(jīng)組織中才會發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象,說明基因的表達具有特異性。

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