Question

12．人類(lèi)第7號(hào)染色體和第9號(hào)染色體之間可能發(fā)生如甲圖所示變異，變異后細(xì)胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類(lèi)未發(fā)生變化．后代若出現(xiàn)9號(hào)染色體“部分三體”（細(xì)胞中9號(hào)染色體的某一片斷有三份），表現(xiàn)為癡呆；出現(xiàn)9號(hào)染色體“部分單體”（細(xì)胞中9號(hào)染色體的某一片斷只有一份），胚胎早期流產(chǎn)．乙圖為由于第7號(hào)、9號(hào)染色體變異而導(dǎo)致的流產(chǎn)、癡呆系譜圖．已知系譜各成員細(xì)胞染色體數(shù)均為46條，I-l、Ⅱ-1、Ⅲ-2染色體正常；I-2、Ⅱ-2表現(xiàn)正常，但均為7號(hào)、9號(hào)染色體變異攜帶者（細(xì)胞中7號(hào)和9號(hào)染色體組成為AA+BB-）；發(fā)生變異的7號(hào)、9號(hào)染色體能與正常7號(hào)、9號(hào)染色體聯(lián)會(huì)，形成配子．請(qǐng)回答．

（1）甲圖所示，9號(hào)染色體上的片段移接到7號(hào)染色體上，這種變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異．變異的7號(hào)或9號(hào)染色體上基因的數(shù)目、排列順序（或種類(lèi)）發(fā)生了改變．
（2）個(gè)體Ⅲ-1的7號(hào)和9號(hào)染色體組成為AA⁺BB（用甲圖中的字母表示）．
（3）9號(hào)染色體“部分單體”的后代早期流產(chǎn)，胎兒不能成活，則成活的Ⅲ-3個(gè)體為7號(hào)、9號(hào)染色體變異攜帶者的概率是$\frac{1}{3}$．
（4）Ⅲ-3婚配，為避免生出染色體異常的患兒，妊娠期間須進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如羊水檢查．將胎兒脫落的細(xì)胞從羊水中分離并通過(guò)動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)增殖細(xì)胞，適時(shí)加入秋水酰胺（與秋水仙素功能相似），通過(guò)抑制分裂細(xì)胞內(nèi)紡錘體的形成，使染色體不能移向細(xì)胞兩極．選取有絲分裂中期的細(xì)胞進(jìn)行觀察，從面診斷出胎兒染色體是否異常．

Answer 1

分析 根據(jù)題中信息（用甲圖中的字母表示）：第7號(hào)染色體和第9號(hào)之間發(fā)生相互易位即為攜帶者，其染色體組合為A⁺ABB^-；9號(hào)染色體“部分三體”（細(xì)胞中出現(xiàn)某一染色體的某一片斷有三份），則表現(xiàn)為癡呆病患者，其染色體組合為A⁺ABB；9號(hào)染色體“部分單體”（細(xì)胞中出現(xiàn)某一染色體的部分缺失），后代早期流產(chǎn)，其染色體組合為AABB^-；正常個(gè)體的染色體組合為AABB．

解答 解：（1）個(gè)體Ⅰ-2是染色體易位的攜帶者，該個(gè)體的7或9號(hào)染色體發(fā)生易位，屬于染色體結(jié)構(gòu)的變異，可導(dǎo)致基因的排列次序和數(shù)量改變．
（2）乙圖中Ⅲ-1為癡呆病患者，根據(jù)以上分析可知：該個(gè)體的7和9號(hào)染色體組合是A⁺ABB．
（3）乙圖中Ⅱ-1是正常個(gè)體，其染色體組合為AABB，Ⅱ-2是攜帶者，其染色體組合為A⁺ABB^-，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的染色體組合類(lèi)型及比例為A⁺ABB^-（攜帶者）：AABB^-（單體導(dǎo)致流產(chǎn)胎兒不能成活）：A⁺ABB（三體導(dǎo)致患癡呆）：AABB（正常）=1：1：1：1，其中染色體組合為AABB^-的個(gè)體早期流產(chǎn)導(dǎo)致胎兒不能成活，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代為7/9染色體易位攜帶者的概率是$\frac{1}{3}$．
（4）遺傳病檢測(cè)和預(yù)防的手段主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，所以為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，建議婚前進(jìn)行遺傳咨詢，妊娠期間進(jìn)行染色體檢查（羊水檢查或產(chǎn)前診斷）；將胎兒脫落的細(xì)胞從羊水中分離并通過(guò)動(dòng)物細(xì)胞的培養(yǎng)進(jìn)行增殖，適時(shí)加入秋水酰胺（與秋水仙素功能相似），能抑制紡錘體的形成，使染色體不能移向細(xì)胞兩極．選取有絲分裂中期的細(xì)胞進(jìn)行觀察，從而診斷出胎兒染色體是否異常．
故答案為：
（1）染色體結(jié)構(gòu)   數(shù)目、排列順序（或種類(lèi)）
（2）AA+BB
（3）$\frac{1}{3}$
（4）產(chǎn)前診斷  動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)   紡錘體的形成   中

點(diǎn)評(píng) 本題以人類(lèi)染色體異常會(huì)造成流產(chǎn)、癡呆等疾病為背景資料，著重考查自由組合定律的應(yīng)用，意在考查考生的審題能力、獲取信息解決問(wèn)題的能力和對(duì)遺傳定律的理解應(yīng)用能力，對(duì)考生的要求比較高，屬于難題．