Question

【題目】腎上腺﹣腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（ALD）是一種伴X染色體的隱性遺傳病（用d表示），患者發(fā)病程度差異較大，科研人員對該病進行了深入研究．
（1）圖1為某患者家系圖，其中II﹣2的基因型是 ．
（2）為確定該家系相關(guān)成員的基因組成與發(fā)病原因，科研人員進行了如下研究． ①首先提取四名女性與此基因有關(guān)的DNA片段并進行PCR，產(chǎn)物酶切后進行電泳（正�；�因含一個限制酶切位點，突變基因增加了一個酶切位點），結(jié)果如圖2．
由圖2可知突變基因新增的酶切位點位于（310bp/217bp/118bp/93bp）DNA片段中；四名女性中是雜合子．
②已知女性每個細胞所含兩條X染色體中的一條總是保持固縮狀態(tài)而失活，推測失活染色體上的基因無法表達的原因是 ．
③分別提取四名女性的mRNA作為模板，出cDNA，進行PCR，計算產(chǎn)物量的比例，結(jié)果如表．

樣本來源	PCR產(chǎn)物量的比例（突變：正常）
Ⅰ﹣1	24：76
Ⅱ﹣3	80：20
Ⅱ﹣4	100：0
Ⅱ﹣5	0：100

綜合圖2與表1，推斷II﹣3、II﹣4發(fā)病的原因是來自（父方/母方）的X染色體失活概率較高，以基因表達為主．
（3）ALD可造成腦白質(zhì)功能不可逆損傷，尚無有效的治療方法，通過和產(chǎn)前診斷可以對該病進行監(jiān)測和預(yù)防．圖1家系中II﹣1（不攜帶d基因）與II﹣2婚配后，若生男孩，是否患�。� ， 原因是 ． 若生女孩，是否患�。� ， 原因是 ．

Answer 1

【答案】
（1）XdY
（2）310b；I﹣1、II﹣3、II﹣4；染色體呈固縮狀態(tài)無法解旋進行轉(zhuǎn)錄；逆（反）轉(zhuǎn)錄；父方；突變（Xd）
（3）遺傳咨詢；不患；該個體不含有致病基因；不一定；若為女孩,則為雜合子,是否患病取決于X染色體失活情況
【解析】解：（1）該病為伴X染色體隱性遺傳病，II﹣2為男性患者，則其基因型為XdY．（2）①正常基因含一個限制酶切位點，因此正�；�因酶切后只能形成兩種長度的DNA片段；突變基因增加了一個酶切位點，則突變基因酶切后可形成3種長度的DNA片段．結(jié)合圖2可知，正�；�因酶切后可形成長度為310bp和93bp的兩種DNA片段，而基因突變酶切后可形成長度為217bp、118bp和93bp的三種DNA片段，這說明突變基因新增的酶切位點位于長度為310bp的DNA片段中．正常純化個體的基因經(jīng)過酶切只能形成兩種長度的DNA片段，雜合子的基因經(jīng)過酶切后可形成四種長度的DNA片段，因此圖2四名女性中 I﹣1、II﹣3、II﹣4是雜合子．②已知女性每個細胞所含兩條X染色體中的一條總是保持固縮狀態(tài)而失活，其失活染色體上的基因無法表達的原因是染色體呈固縮狀態(tài)無法解旋進行轉(zhuǎn)錄．③以mRNA為模板合成cDNA的過程稱為逆轉(zhuǎn)錄．表1中，II﹣3、II﹣4個體突變基因的表達量明顯高于正常基因，由此可推斷II﹣3、II﹣4發(fā)病的原因是來自父方的X染色體失活概率較高，以突變（Xd）基因表達為主．（3）ALD屬于遺傳病，通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可以對該病進行監(jiān)測和預(yù)防．該病為伴X染色體隱性遺傳病，圖1家系中II﹣1（不攜帶d基因，基因型為XDXD）與II﹣2（XdY）婚配后，所生男孩的基因型均為XDY，不患病；所生女孩的基因型均為XDXd，其是否患病取決于X染色體失活情況，因此不一定患病．

所以答案是：（1）XdY；（2）①310bp；I﹣1、II﹣3、II﹣4；②染色體呈固縮狀態(tài)無法解旋進行轉(zhuǎn)錄；③逆（反）轉(zhuǎn)錄 父方 突變（Xd）；（3）遺傳咨詢；不患；該個體不含有致病基因；不一定；若為女孩，則為雜合子，是否患病取決于X染色體失活情況

【考點精析】認真審題，首先需要了解常見的人類遺傳病(由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病叫做遺傳病．常見的有：白化病、血友病、色盲、先天性愚型)．