Question

【題目】某家族有兩種遺傳病：甲病是由于11號(hào)染色體上β基因突變導(dǎo)致蛋白結(jié)構(gòu)異常，基因型與表現(xiàn)型的關(guān)系如表；乙病是只在X染色體上G6PD酶基因顯性突變（用D表示）導(dǎo)致該酶活性降低而引起的，但女性攜帶者表現(xiàn)正常。下圖1為某家族的遺傳系譜圖，已知II-10個(gè)體的致病基因只來(lái)自I-4個(gè)體。對(duì)家系部分成員的DNA用限制性核酸內(nèi)切酶來(lái)獲取β基因片段，并對(duì)該基因片段進(jìn)行PCR擴(kuò)增后的產(chǎn)物電泳結(jié)果如圖2所示。

基因型	表現(xiàn)型
β-β-或β+β-或β0β-	無(wú)異常
β+β0	中間型甲病
β0β0或β+β+	重型甲病

下列分析正確的是（ ）

A.乙病說(shuō)明基因通過(guò)控制酶的合成實(shí)現(xiàn)對(duì)性狀的控制

B.圖1中I-1和II-10所患的病是乙病

C.II-8的基因型為β+β- XdY或β-β- XdY

D.若圖中II-9已懷孕，則M個(gè)體出現(xiàn)乙病的概率是1/4

Answer 1

【答案】AB

【解析】

由于Ⅲ-11是重癥甲病的患者，所以其基因型是β0β0或β+β+，所以圖2中最下面的條帶是β0基因或β+基因，I-1是β0或β+的攜帶者。

A、根據(jù)題干“乙病是只在X染色體上G6PD酶基因顯性突變（用D表示）導(dǎo)致該酶活性降低而引起的”，說(shuō)明基因通過(guò)控制酶的合成實(shí)現(xiàn)對(duì)性狀的控制，A正確；

B、根據(jù)圖2和分析可知：I-1只有1個(gè)β0或β+基因，因此不可能患甲病，只能患乙病，而I-3和I-4都不含甲病的致病基因，所以II-10不可能患甲病，只能患乙病，B正確；

C、地貧病為常染色體β基因控制的疾病，電泳圖顯示III-11個(gè)體患重型地貧，其基因型應(yīng)為β0β0或β+β+，若為β0β0 可推得I-1基因型為β-β0，I-2基因型為β-β+，其I-1、I-2子女基因型為β-β-、β-β0、β-β+和β0β+（中間型地貧），因?yàn)?/span>II-8無(wú)異常表現(xiàn)，所以其基因型可能是β-β-、β-β0、β-β+三種；若為β+β+則I-1基因型為β-β+，I-2基因型為β-β0，其I-1、I-2子女基因型同樣是四種，β-β-、β-β0、β-β+和β0β+（中間型地貧），因?yàn)?/span>II-8無(wú)異常表現(xiàn)，所以其基因型仍舊是β-β-、β-β0、β-β+三種；蠶豆病為伴X顯性遺傳，患病基因?yàn)?/span>XD，且女?dāng)y帶者不患病，II-8男性個(gè)體不患病，所以應(yīng)為XdY，組合可得：β-β-XdY、β-β0XdY、β-β+XdY，C錯(cuò)誤；

D、蠶豆病為伴X顯性遺傳，患病基因?yàn)?/span>XD，且女?dāng)y帶者不患病，II-8男性個(gè)體不患病，所以應(yīng)為XdY，II-9個(gè)體的兄弟患病，可推其母親I-4的基因型為XDXd，父親I-3的基因型XdY，II-9為女性，她的基因型為XDXd、XdXd，她與II-8XdY婚配，其后代為1/2XDXd×XdY→1/8XDY，D錯(cuò)誤。

故選AB。