Question

【題目】下圖中兩個家系都有血友病患者（相關基因為H、h），Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一個性染色體組成是XXY非血友病的兒子(Ⅳ2)，家系中的其他成員性染色體組成均正常。請分析回答問題：

（1）血友病的遺傳方式與人類紅綠色盲的遺傳方式相同，即為______。若要調(diào)查人群中血友病的發(fā)病率，則首先應注意的是____，以確保調(diào)查結(jié)果的準確性。

（2）圖示家系中，Ⅱ1的基因型是_____，Ⅲ3的基因型是____。

（3）若Ⅳ1和正常男子結(jié)婚，所生育的子女中患血友病的概率是____。

（4）Ⅳ2性染色體異常是____。

（5）若Ⅲ3已懷孕的Ⅳ3是女兒，則其患血友病的概率為__，為避免產(chǎn)下患病女兒，可通過基因檢測對該胎兒進行產(chǎn)前診斷，進行此操作應使用由基因______（填“H”、“h”）的核苷酸序列制成的基因探針。

Answer 1

【答案】 伴X染色體上隱性遺傳 隨機確定足夠多的人進行調(diào)查 XHXh XHXH或XHXh 1/4 Ⅲ2在形成配子時XY沒有分開或者是Ⅲ3在形成配子時XX沒有分開 1/4 H

【解析】試題分析：結(jié)合題意，分析遺傳系譜圖，血友病是一種伴X染色體的隱性遺傳病。Ⅲ-2的基因型為XhY, Ⅲ-3的基因型為XHX_（其中1/2可能正常XHXH、1/2可能為攜帶者XHXh）。

（1）人類紅綠色盲的遺傳方式為伴X染色體上隱性遺傳。若要調(diào)查人群中某種遺傳病的發(fā)病率，則應注意隨機確定調(diào)查的對象且要有足夠多的調(diào)查人數(shù)，以確保調(diào)查結(jié)果的準確性。

（2）由于Ⅱ-1的父親是患者，其基因型是XhY，因此，Ⅱ-1的基因型是XHXh。根據(jù)Ⅲ-3的外祖父是血友病患者，可以推知，其母親Ⅱ-5的基因型是XHXh，則Ⅲ-3的基因型是1/2XHXh、1/2XHXH。

（3）由于Ⅳ-1的父親是患者，其基因型是XhY，因此Ⅳ-1的基因型是XHXh，則Ⅳ-1和正常男子結(jié)婚，所生育的子女中患血友病的概率是1/4。

（4）該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅳ-2沒有患病，他從母親處獲得正常的基因即可，因此其性染色體異�？赡苁洽�-2在形成配子時XY沒有分開，也可能是Ⅲ-3在形成配子時XX沒有分開。

（5）Ⅲ-2的基因型是XhY，Ⅲ-3的基因型是1/2XHXh、1/2XHXH。則Ⅲ-3懷孕的Ⅳ-3是女兒，其患病概率為1/2×1/2＝1/4。利用基因探針檢測女性是否患病，只需要檢測其是否含有H基因即可。