Question

【題目】回答下列遺傳相關(guān)問題：

由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙，是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病，稱為苯丙酮尿癥（PKU），正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者（顯、隱性基因分別用A、a 表示）．圖1是某患者的家族系譜圖，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎兒Ⅲ1（羊水細(xì)胞）的DNA經(jīng)限制酶MspⅠ酶切，產(chǎn)生不同的片段（kb 表示千堿基對(duì)），經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交，結(jié)果見圖2．請(qǐng)回答下列問題：

（1）Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分別為 ．

（2）依據(jù)cDNA探針雜交結(jié)果，胎兒Ⅲ1的基因型是 ．Ⅲ1長(zhǎng)大后，若與正常異性婚配，生一個(gè)正常孩子的概率為 ．

（3）已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳�。ㄖ虏』�因用b表示），Ⅱ2和Ⅱ3色覺正常，Ⅲ1是紅綠色盲患者，則Ⅲ1兩對(duì)基因的基因型是 ．

Answer 1

【答案】（1）Aa、aa

（2）Aa

（3）AaXbY

【解析】

試題分析：（1）由于Ⅱ1為患病，且屬于常染色體隱性遺傳病，所以其基因型為aa．由于Ⅰ1正常，所以其基因型為AA.

（2）依據(jù)cDNA探針雜交結(jié)果，胎兒Ⅲ1的基因型是Aa．Ⅲ1長(zhǎng)大后，若與正常異性婚配，由于正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者，所以生一個(gè)正常孩子的概率為1﹣×=．

（3）根據(jù)Ⅱ2和Ⅱ3色覺正常，Ⅲ1是紅綠色盲患者，則Ⅲ1兩對(duì)基因的基因型是AaXbY．

故答案為：（1）Aa、aa

（2）Aa

（3）AaXbY