Question

【題目】很早人們便知道，ABL基因所在染色體若發(fā)生圖1所示的現(xiàn)象會(huì)導(dǎo)致白血病。然而最近一項(xiàng)研究又表明，ABL基因本身突變又會(huì)導(dǎo)致甲種遺傳�。ㄏ嚓P(guān)基因用D，d表示），其臨床表現(xiàn)為先天性心臟功能障礙或骨骼發(fā)育異常等。圖2示該遺傳病的某家系圖。

（1）據(jù)圖1判斷，導(dǎo)致白血病的變異類型是_____。

A．易位B．交叉互換

C．缺失D．基因突變

（2）據(jù)圖2判斷，甲種遺傳病的致病基因呈_____（顯性/隱性）．5號(hào)和6號(hào)如果再生育一個(gè)孩子，為了降低生出患兒的概率，以下可采取的措施是_____。

A．遺傳咨詢 B．染色體分析 C．B超檢查 D．基因檢測

（3）為了篩查致病基因，對(duì)圖2中個(gè)體進(jìn)行基因測序，肯定會(huì)出現(xiàn)兩種堿基序列的是_____，理由是_____。

（4）據(jù)最新報(bào)道，ABL基因某條鏈的序列由TAC（編碼酪氨酸）突變?yōu)?/span>TGC導(dǎo)致甲種遺傳病。根據(jù)下列所附的部分氨基酸的密碼子，推測病變基因在這一位點(diǎn)的氨基酸應(yīng)該是_____。

ACG 蘇氨酸CGU 精氨酸GCA 丙氨酸UAC 酪氨酸

AUG 甲硫氨酸CAU 組氨酸GUA 纈氨酸UGC 半胱氨酸

（5）控制ABO血型的基因也在9號(hào)染色體上。已知3至6號(hào)的血型分別是A、O、A、O．則5號(hào)和6號(hào)再懷孕一胎，該胎兒是O型患者的概率_____（大于/小于/等于）A型患者的概率，理由是_____。

Answer 1

【答案】A 顯性 D 5或（和）6 基因D和d有不同的堿基序列，5號(hào)和6號(hào)的基因型是雜合子，肯定同時(shí)含有基因D和d 半胱氨酸 大于 因?yàn)?/span>5號(hào)基因型為DdIAi，他產(chǎn)生Di配子的概率大于DIA的概率

【解析】

1、染色體結(jié)構(gòu)的變異分為染色體片段的重復(fù)、缺失、易位和倒位四種類型。

2、分析圖2，圖中5號(hào)和6號(hào)患病，生了一個(gè)不患病的女兒，因此該病為常染色體顯性遺傳。

（1）分析圖1，9號(hào)染色體上的ABL基因片段拼接到22號(hào)染色體上，這屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的易位，故選A。

（2）據(jù)圖2判斷，圖中5號(hào)和6號(hào)患病，生了一個(gè)不患病的女兒，因此該病為顯性遺傳病。5號(hào)和6號(hào)如果再生育一個(gè)孩子，為了降低生出患兒的概率，可對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測，故選D。

（3）由于該病為常染色體顯性遺傳病，圖中7號(hào)個(gè)體基因型為dd，則5號(hào)和6號(hào)的基因型是雜合子，肯定同時(shí)含有基因D和d，基因D和d有不同的堿基序列，因此為了篩查致病基因，5或6肯定會(huì)出現(xiàn)兩種堿基序列。

（4）據(jù)最新報(bào)道，ABL基因某條鏈的序列由TAC（編碼酪氨酸）突變?yōu)?/span>TGC導(dǎo)致甲種遺傳病。根據(jù)下列所附的部分氨基酸的密碼子，酪氨酸對(duì)應(yīng)的密碼子為UAC，則TAC為非模板鏈，因此突變后形成的TGC對(duì)應(yīng)的密碼子為UGC，則病變基因在這一位點(diǎn)的氨基酸應(yīng)該是半胱氨酸。

（5）控制ABO血型的基因也在9號(hào)染色體上，則兩對(duì)基因連鎖。已知3至6號(hào)的血型分別是A、O、A、O．則5號(hào)（基因型為DdIAi）和6號(hào)（基因型為Ddii）再懷孕一胎，由于3號(hào)為A型血，因此提供給5號(hào)的配子一定為dIA，因此5號(hào)個(gè)體的d基因和IA連鎖，則5號(hào)產(chǎn)生Di配子的概率大于DIA的概率，因此胎兒是O型患者的概率大于A型患者的概率。