【題目】先天性脊柱骨骺發(fā)育不良是一種罕見的常染色體顯性遺傳病,患者主要表現(xiàn)為身材矮小。研究發(fā)現(xiàn)患者體內(nèi)與骨骼發(fā)育有關(guān)的蛋白質(zhì)中,一個(gè)甘氨酸被絲氨酸替換(如下圖所示)。

請回答問題:

(1)過程①稱為_________,完成此過程所需要的酶是_________。

(2)過程②中,堿基對發(fā)生改變的現(xiàn)象稱為_________,③的堿基序列為_________。

(3)一個(gè)該病的患者(其父身高正常)和一個(gè)身高正常的人結(jié)婚,生出身高正常孩子的概率為_________。為診斷胎兒是否正常,可用_________的方法進(jìn)行產(chǎn)前診斷,如發(fā)現(xiàn)胎兒攜帶致病基因,建議及時(shí)終止妊娠。

【答案】 遺傳信息的轉(zhuǎn)錄 RNA聚合酶 基因突變 AGU 1/2 基因診斷

【解析】試題分析:本題綜合考查基因突變、基因的表達(dá)以及遺傳病監(jiān)測和預(yù)防的措施的相關(guān)知識,意在考查學(xué)生的識記能力和判斷能力,運(yùn)用所學(xué)知識綜合分析問題和解決問題的能力。分析圖形可知:①表示轉(zhuǎn)錄、②表示基因突變、③表示密碼子AGU;轉(zhuǎn)錄是DNA形成RNA的過程,翻譯為合成蛋白質(zhì)的過程,發(fā)生在核糖體上,模板為mRNA;為診斷胎兒是否正常,可用羊膜腔穿刺(或絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷)的方法進(jìn)行產(chǎn)前診斷。據(jù)此答題。

(1)圖中過程①表示遺傳信息的轉(zhuǎn)錄,是DNA形成RNA的過程,此過程主要發(fā)生在細(xì)胞核內(nèi),需要RNA聚合酶的催化。

(2)圖中過程②表示基因突變,發(fā)生了堿基對的改變,根據(jù)堿基互補(bǔ)配對原則,③的堿基序列為AGU。

(3)已知先天性脊柱骨骺發(fā)育不良是一種罕見的常染色體顯性遺傳病,患者主要表現(xiàn)為身材矮小,一個(gè)該病的患者(其父身高正常aa)的基因型是Aa,其配偶身高正常(aa),生出身高正常孩子(aa)的概率為1/2,患者(Aa)的概率為1/2;為診斷胎兒是否正常,可用基因診斷的方法進(jìn)行產(chǎn)前診斷,如發(fā)現(xiàn)胎兒攜帶致病基因就要及時(shí)終止妊娠。

練習(xí)冊系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】下列關(guān)于群落“豐富度”的說法,正確的是

A. 調(diào)查土壤中小動物類群豐富度可采用標(biāo)志重捕法

B. 甲池塘鯽魚數(shù)量多于乙池塘,則甲池塘鯽魚豐富度較高

C. 經(jīng)過群落演替,不同群落的物種豐富度均達(dá)到相同水平

D. 森林中物種數(shù)目多于河流,則森林的物種豐富度高于河流

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【題目】下列有關(guān)動物激素特點(diǎn)和作用的敘述,錯(cuò)誤的是( )

A. 激素由體液運(yùn)輸 B. 激素為細(xì)胞提供能量或作催化劑

C. 激素作用于靶器官或靶細(xì)胞 D. 激素具有微量、高效的特點(diǎn)

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【題目】“螳螂捕蟬,黃雀在后.”這句成語描述的生物關(guān)系是( )

A. 互利共生 B. 競爭 C. 寄生 D. 捕食

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【題目】在進(jìn)行有絲分裂的個(gè)細(xì)胞周期中,某個(gè)細(xì)胞的染色體數(shù)、DNA分子數(shù)和染色單體數(shù)之間的比是ll0,該細(xì)胞所處的時(shí)期是

A. 間期和前期 B. 前期和中期 C. 中期和后期 D. 后期和末期

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【題目】下圖為有髓神經(jīng)纖維的局部,被髓鞘細(xì)胞包裹的軸突區(qū)域(b、d)Na+、K+不能進(jìn)出細(xì)胞,裸露的軸突區(qū)域(a、c、e)Na+、K+進(jìn)出細(xì)胞不受影響。下列敘述正確的是

A. c區(qū)域處于興奮狀態(tài),膜內(nèi)離子均為正離子

B. a區(qū)域處于靜息狀態(tài),細(xì)胞膜對Na+的通透性較大

C. b、d區(qū)域的電位為內(nèi)負(fù)外正,不能產(chǎn)生動作電位

D. 局部電流在軸突內(nèi)的傳導(dǎo)方向?yàn)閍→c和e→c

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【題目】下圖為動物、植物細(xì)胞二合一的亞顯微結(jié)構(gòu)模式圖,請據(jù)圖回答:

(1)圖中的A部分表示的是動物細(xì)胞亞顯微結(jié)構(gòu),因?yàn)樵摬糠种杏衃 ]__________,沒有[ ] __________、[ ]__________、[ ] __________

(2)如果圖中動物細(xì)胞是心肌細(xì)胞,則數(shù)量顯著增多的細(xì)胞器是[ ] __________;如果是人的性腺細(xì)胞,則性激素合成的場所是[ ] __________。

(3)若圖A細(xì)胞可分泌某種蛋白質(zhì),該蛋白質(zhì)在[ ] __________初步合成完成后,需經(jīng)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和[ ] __________的加工和運(yùn)輸,最終以__________方式分泌到細(xì)胞外。

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】下列關(guān)于物種形成的敘述錯(cuò)誤的是

A. 經(jīng)過長期的地理隔離而達(dá)到生殖隔離是常見的物種形成方式

B. 隔離是物種形成的必要條件

C. 新物種的形成與種群基因頻率改變無關(guān)

D. 自然選擇對不同種群的基因頻率改變所起的作用有差別

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【題目】圖實(shí)驗(yàn)裝置中,玻璃槽中是蒸餾水,半透膜允許水和單糖透過。倒置的長頸漏斗中先裝入蔗糖溶液,一定時(shí)間后再加入蔗糖酶。最可能出現(xiàn)的實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象是( )

A. 漏斗中液面開始時(shí)先上升,加酶后先上升后下降

B. 在玻璃槽中會測出蔗糖和蔗糖酶

C. 漏斗中液面開始時(shí)先下降,加酶后一直上升

D. 在玻璃槽中會測出葡萄糖、果糖和蔗糖酶

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同步練習(xí)冊答案