Question

【題目】不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血癥，為常染色體上隱性遺傳病。半乳糖在身體中形成半乳糖脂，是構(gòu)成神經(jīng)系統(tǒng)的重要原料，又和其它糖類一樣，作為能量的來源。把半乳糖導(dǎo)入糖類的通常代謝途徑中，必須先轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟堑难苌�物（物質(zhì)C）。它在人體內(nèi)的正常代謝途徑示意如下：

已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因（設(shè)顯性基因分別為A、B、C）位于不同對的常染色體上。

（1）從半乳糖在人體內(nèi)正常代謝途徑可說明基因與性狀之間的關(guān)系有：

①______________________________________________________________；

②_____________________________________________________________。

（2）某研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，結(jié)果與權(quán)威部門發(fā)布的不相符，可能原因有____________、_____________等。

（3）下表是一個患者家庭中某半乳糖血癥患者及其父母與正常人體內(nèi)三種酶的活性比較：（表中數(shù)值代表酶活性的大小，且數(shù)值越大酶活性越大）

	平均活性μM轉(zhuǎn)換/小時/g細(xì)胞（37℃）
	酶①	酶②	酶③
正常人（AABBCC）	0.1	4.8	0.32
半乳糖血癥患者	0.09	<0.02	0.35
患者的正常父親	0.05	2.5	0.17
患者的正常母親	0.06	2.4	0.33

①與酶①、酶②、酶③合成相關(guān)基因的遺傳遵循_________定律，理由是___________。

②寫出患者的正常父親的基因型：_______，若患者的父母再生一個孩子，患半乳糖血癥的概率為_________________________。

（4）苯丙酮尿癥（簡稱PKU）患者的血液中苯丙酮酸含量超標(biāo)。為了檢測某新生兒的血液中苯丙酮酸是否超標(biāo)，請根據(jù)提供的實驗材料和用具，設(shè)計相關(guān)的實驗步驟并預(yù)期實驗結(jié)果得出結(jié)論。

實驗原理：枯草桿菌在含有其生長抑制劑的培養(yǎng)基上不能正常生長。若用濾紙吸取PKU患兒血液，干燥成血斑，再將帶有血斑的濾紙覆蓋于含有枯草桿菌生長抑制劑的培養(yǎng)基上，因苯丙酮酸含量超標(biāo)，枯草桿菌生長抑制劑分解，枯草桿菌可生長。

材料用具：帶有待測新生兒血液血斑的濾紙、帶有健康新生兒血液血斑的濾紙、枯草桿菌菌種、枯草桿菌生長抑制劑、培養(yǎng)基、接種環(huán)、培養(yǎng)箱等。

實驗步驟：

①分別向A、B培養(yǎng)基中加入等量的枯草桿菌生長抑制劑；

②________________________________________________________________________；

③________________________________________________________________________；

④________________________________________________________________________。

預(yù)期實驗結(jié)果、得出結(jié)論：

①_______________________________________________________________________；

②______________________________________________________________________。

Answer 1

【答案】 基因通過控制酶的合成來控制（半乳糖）代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀 多個基因控制一個性狀 調(diào)查的群體小 取樣不隨機(jī) 基因的自由組合 三對等位基因分別位于三對同源染色體上 AaBbCc 7/16 分別在A、B培養(yǎng)基上接種枯草桿菌 將帶有新生兒血斑的濾紙覆蓋于A培養(yǎng)基上，將帶有健康新生兒血斑的濾紙覆蓋于B培養(yǎng)基上 將A、B培養(yǎng)基在37℃的培養(yǎng)箱培養(yǎng)24h，觀察枯草桿菌的生長情況 A培養(yǎng)基中血斑區(qū)域有枯草桿菌菌落，B培養(yǎng)基中沒有，則新生兒苯丙酮酸超標(biāo) A、B培養(yǎng)基中都沒有枯草桿菌菌落，新生兒苯丙酮酸不超標(biāo)

【解析】試題分析：梳理基因控制性狀的途徑、調(diào)查遺傳病的發(fā)病率的相關(guān)識，據(jù)此分析圖示信息，對(1)、(2)題進(jìn)行解答。以題意“控制酶①、酶②、酶③合成的基因位于不同對的常染色體上”和表中呈現(xiàn)的“正常人的基因型、三種酶在不同個體中活性的大小”為切入點(diǎn)，準(zhǔn)確定位這三對基因的遺傳遵循自由組合定律并明辨相應(yīng)個體的基因型，對(3)題進(jìn)行解答。解答(4)題，需從實驗?zāi)康模▽嶒炋骄磕承律鷥旱难�液中苯丙酮酸是否超�?biāo)）入手，依據(jù)實驗原理和提供的材料用具明確實驗變量（自變量、無關(guān)變量），進(jìn)而依據(jù)實驗設(shè)計應(yīng)遵循的對照原則和單一變量原則進(jìn)行實驗設(shè)計并預(yù)期實驗結(jié)果、得出結(jié)論。

(1)分析圖示可知，半乳糖在人體內(nèi)正常代謝途徑可說明：基因通過控制酶的合成來控制（半乳糖）代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀；同時也說明多個基因控制一個性狀。

(2)若調(diào)查的群體小或取樣不隨機(jī)，都會造成遺傳病發(fā)病率的調(diào)查出現(xiàn)誤差。

(3) ①控制酶①、酶②、酶③合成的三對等位基因分別位于三對同源染色體上，因此它們的遺傳遵循基因的自由組合定律。

②酶活性的大小取決于顯性基因的數(shù)量，顯性純合子中的某種酶的活性是雜合子中該酶活性的2倍，隱性純合子則近似于零。對比分析表中信息可知：表中半乳糖血癥患者的基因型是AAbbCC，患者的正常父親的基因型是AaBbCc，患者的正常母親的基因型是AaBbCC。該夫婦再生一個半乳糖血癥患者的概率為1—3/4(A_)×3/4(B_)＝7/16。

(4)本實驗的目的是實驗探究某新生兒的血液中苯丙酮酸是否超標(biāo)。依據(jù)實驗設(shè)計應(yīng)遵循的原則以及實驗原理和提供的材料用具可知：自變量是攜帶不同嬰兒血液血斑的濾紙，其它對實驗結(jié)果有影響的無關(guān)變量應(yīng)控制相同且適宜，所以實驗步驟如下：

①分別向A、B培養(yǎng)基中加入等量的枯草桿菌生長抑制劑；

②分別在A、B培養(yǎng)基上接種枯草桿菌；

③將帶有新生兒血斑的濾紙覆蓋于A培養(yǎng)基上，將帶有健康新生兒血斑的濾紙覆蓋于B培養(yǎng)基上；

④將A、B培養(yǎng)基在37℃的培養(yǎng)箱培養(yǎng)24h，觀察枯草桿菌的生長情況。

因“某新生兒”有可能是苯丙酮尿癥患者，也可能是健康的，因此在預(yù)期實驗結(jié)果時應(yīng)分這兩種情況進(jìn)行討論，再逆向作答，書寫結(jié)論：

①若新生兒苯丙酮酸超標(biāo)，則A培養(yǎng)基中血斑區(qū)域有枯草桿菌菌落，B培養(yǎng)基中沒有。

②若新生兒苯丙酮酸不超標(biāo)，則A、B培養(yǎng)基中都沒有枯草桿菌菌落。