Question

【題目】粘多糖貯積癥患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸型，智力低下，少年期即死亡。如圖為某患者家族遺傳系譜圖，其中4號不含致病基因。請分析回答問題：

（1）5號的基因型為______（基因用 B-b表示），2號與3號基因型相同的概率為_______。

（2）7號與一正常男性婚配，生育出攜帶者的概率是______．若7號同時還攜帶白化病基因（用a表示），與只患白化病的男性婚配，生育出兩皆患的男性后代的概率是_______。

（3）調(diào)查發(fā)現(xiàn)，該病患者均為男性，而無女性.造成這一結(jié)果的原因最可能是_________。

（4）測定該病的有關(guān)基因，正常人與患者的相應(yīng)部分堿基序列如下：

正常人：…TCAAGCAGCGGAAA…

患 者：…TCAAGCAACGGAAA…

由此表明，DNA分子中發(fā)生了堿基對的______導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，進(jìn)而使______不能合成。

（5）為減少該病的發(fā)生，第Ⅲ代中的______（填寫序號）個體應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。

Answer 1

【答案】 XBXb 1/2 1/8 1/16 男性患者少年期即死亡，不能產(chǎn)生Xb的精子，從而人群中沒有女性患者 替換 粘多糖水解酶 7、9

【解析】試題分析：據(jù)圖分析，圖中4、5正常，其兒子10號患病，說明該病為隱性遺傳病，又因為4號沒有攜帶致病基因，則該病為伴X隱性遺傳病，且2、5的基因型為都是XBXb。

（1）根據(jù)以上分析已知，2、5的基因型為都是XBXb，則3號的基因型為是XBXB或XBXb，因此2號與3號基因型相同的概率為1/2。

（2）同理7號的基因型為1/2XBXB或1/2XBXb，與一正常男性XBY婚配，生育出攜帶者的概率是1/2×1/4=1/8；若7號同時還攜帶白化病基因（用a表示），則基因型為1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，與只患白化病的男性(aaXBY)婚配，生育出兩皆患的男性后代的概率是1/2×1/2×1/4=1/16。

（3）調(diào)查遺傳病發(fā)病率時發(fā)現(xiàn)患者均為男性，根據(jù)題干信息已知患者“少年期即死亡”，說明該現(xiàn)象可能原因是含有Xb的男性在少年期死亡,不能提供含Xb的配子，所以人群中沒有女性患者。

（4）由圖可知G突變?yōu)锳(堿基對的替換)導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，而使水解粘多糖的酶缺失，粘多糖大量貯積在體內(nèi)。

（5）第Ⅲ代中7和9可能是該基因的攜帶者，需進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。