Question

【題目】某校學(xué)生在開展研究性學(xué)習(xí)時，進(jìn)行人類遺傳病方面的調(diào)查研究，下圖是該校學(xué)生根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的某家族某種遺傳病的遺傳系譜圖。請分析回答：

(1)調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的________基因遺傳病，Ⅲ－7號個體婚前應(yīng)進(jìn)行________，以防止生出有遺傳病的后代。

(2)通過________個體可以排除這種病是顯性遺傳病。若Ⅱ－4號個體不帶有此致病基因，Ⅲ－7和Ⅲ－10婚配，后代男孩患此病的幾率是________。

(3)若Ⅱ－4號個體帶有此致病基因，Ⅲ－7是紅綠色盲基因攜帶者，Ⅲ－7和Ⅲ－10婚配，生下患病孩子的概率是________。

(4)若Ⅱ－3和Ⅱ－4均不患紅綠色盲且染色體數(shù)正常，但Ⅲ－8既是紅綠色盲又是Klinefecter綜合癥(XXY)患者，其病因是Ⅱ代中的________號個體產(chǎn)生配子時，在減數(shù)第________次分裂過程中發(fā)生異常。

Answer 1

【答案】單遺傳咨詢Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅲ－81/43/83二

【解析】

根據(jù)系譜圖分析已知，Ⅱ－3和Ⅱ－4均正常，但他們卻有一個患病的兒子III－8，所以該病是隱性遺傳病。假設(shè)該病受一對等位基因控制，A是顯性基因，a是隱性基因。

（1）調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。從分析可知，該病是隱性遺傳病，為了防止生出有該遺傳病的后代，Ⅲ－7號個體婚前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。

（2）根據(jù)分析可知，該病是隱性遺傳病。若Ⅱ－4號個體不帶有此致病基因，則該病為伴X染色體隱性遺傳病。因此，Ⅲ－7的基因型及概率為1/2XAXa、1/2XAXA，Ⅲ－10的基因型為XAY，他們后代男孩中患此病的幾率是1/2×1/2=1/4。

（3）若Ⅱ－4號個體帶有此致病基因，則該病為常染色體隱性遺傳病。且Ⅲ－7是紅綠色盲基因攜帶者（用B、b表示），因此其基因型及概率為1/3AAXBXb、2/3AaXBXb，Ⅲ－10的基因型為AaXBY。對該病進(jìn)行分析，患病的概率為2/3×1/4=1/6；對紅綠色盲分析可知，患病的概率為1/4。他們婚配后生下正常孩子的概率為（1－1/6）×（1－1/4）=5/8，生下患病孩子的概率為1－5/8=3/8。

（4）因為Ⅱ－3和Ⅱ－4均不患紅綠色盲且染色體數(shù)正常，Ⅱ－3的基因型為XBXb、Ⅱ－4為XBY。因為Ⅲ－8既是紅綠色盲又是Klinefecter綜合癥(XXY)患者，則其基因型為XbXbY，其中Y染色體是來自于Ⅱ－4，Xb、Xb來自于Ⅱ－3。卵細(xì)胞中含有兩條Xb，是由于在減數(shù)第二次分裂后期，著絲粒斷裂后含有b基因的兩條X染色單體分開后移向同一極。