Question

【題目】型黏多糖貯積癥（MPSⅡ）是一種嚴(yán)重致殘、致死性遺傳病，壽命最長不超過20歲。本病至今無法有效根治，做好預(yù)防工作尤為重要。以下為該病一患者家系系譜圖，請分析回答：

（1）由系譜圖分析可知，患者都是男性，而其父親們都不患病，可見都是從其母親那里遺傳下來，呈現(xiàn)_____________的特點，判定該病為_________染色體__________性遺傳病。

（2）患者的母親，再生育患病孩子的機(jī)率為________。

（3）Ⅱ型黏多糖貯積癥的根本原因在于IDS基因發(fā)生突變所致，至今正式報道的突變類型有372種，說明基因突變具有_________性。

（4）就本家系的實際情況來說，第Ⅲ、Ⅳ代中肯定為攜帶者的是________________，可能為攜帶者的是____________。為了避免悲劇再度重演，建議以上人群在生育前應(yīng)做好__________工作。

Answer 1

【答案】 交叉遺傳 X 隱 25% 不定向（或多方向性） Ⅲ2、Ⅲ3 Ⅲ5、Ⅳ2、Ⅳ4、Ⅳ6 產(chǎn)前診斷（或基因診斷）

【解析】試題分析：據(jù)圖分析，患者的父母都是正常的，說明該病是隱性遺傳病，又因為患者都是男性，具有交叉遺傳的特點，很可能是伴X隱性遺傳病。

（1）據(jù)圖分析，圖示遺傳病具有無中生有、交叉遺傳的特點，屬于伴X隱性遺傳病。

（2）根據(jù)以上分析已知，該病是伴X隱性遺傳病，患者的母親為攜帶者，則該母親再生一個患病的孩子的概率是1/4（25%）。

（3）根據(jù)題意分析，Ⅱ型黏多糖貯積癥是基因突變產(chǎn)生的，目前已知的有372種，說明基因突變具有不定向性。

（4）根據(jù)以上分析可知，患者的母親都是攜帶者，患者的姐妹可能是攜帶者，因此第Ⅲ、Ⅳ代中肯定為攜帶者的是Ⅲ2、Ⅲ3，可能是攜帶者的是Ⅲ5、Ⅳ2、Ⅳ4、Ⅳ6，她們很可能生出有病的兒子和攜帶的女兒，因此在生育前應(yīng)做好產(chǎn)前診斷（或基因診斷）工作。