【題目】AS綜合征是一種由于患兒腦細胞中UBE3A蛋白含量缺乏導致的神經系統(tǒng)發(fā)育性疾病,UBE3A蛋白由位于15號染色體上的UBE3A基因控制合成,該基因在人腦細胞中的表達與其來源有關:來自母方的UBE3A基因可正常表達,來自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產生的反義RNA干擾而無法表達(如圖1所示).請分析回答以下問題:
(1)UBE3A蛋白是泛素﹣蛋白酶體的核心組分之一,后者可特異性“標記”P53蛋白并使其降解.由此可知AS綜合征患兒腦細胞中P53蛋白積累量較 .細胞內蛋白質降解的另一途徑是通過 (細胞器)來完成的.
(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因 ,所以它們的遺傳關系不遵循自由組合定律.對絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進行測序,相應部分堿基序列如圖2所示.由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機理是:來自 方的UBE3A基因發(fā)生 ,從而導致基因突變發(fā)生.
(3)研究表明,人體非神經組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達,只有在神經組織中才會發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象,說明該基因的表達具有 性.
(4)動物體細胞中某對同源染色體多出一條的個體稱為“三體”.現(xiàn)產前診斷出一個15號染色體為“三體”的受精卵是由正常卵細胞與異常精子受精形成的,其UBE3A基因全部正常.該受精卵可隨機丟失一條15號染色體而完成胚胎發(fā)育,則發(fā)育成AS綜合征患者的幾率是 (不考慮基因突變,請用分數(shù)表示)。
【答案】(1)多(高) 溶酶體
(2)位于一對同源染色體上 母 堿基(對)的替換
(3)組織特異
(4)
【解析】(1)分析題意可知,AS綜合征患兒腦細胞中UBE3A蛋白含量缺乏,而UBE3A蛋白是組成泛素-蛋白酶體的成分,泛素-蛋白酶體可特異性“標記”P53蛋白并使其降解,因此該病患者可以使P53蛋白積累量增加;溶酶體中含有多種水解酶,可以使細胞中蛋白質降解。
(2)由圖可知,UBE3A基因和SNRPN基因位于一對同源染色體上,故它們的遺傳關系不遵循基因的自由組合定律;據(jù)圖可知,絕大多數(shù)AS綜合征的致病機理是來自母方的UBE3A基因發(fā)生了堿基對的替換,從而導致基因突變的發(fā)生。
(3)人體非神經組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達,只有在神經組織中才會發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象,說明基因的表達具有組織特異性。
(4)該“三體”的受精卵是由正常卵細胞與異常精子受精形成的,即其15號染色體中有兩條來自父親,一條來自母親。由于受精卵可隨機丟失一條15號染色體而完成胚胎發(fā)育,則剩下的兩條15號染色體組成有兩種情況:一條來自母親,另一條來自父親,這種情況出現(xiàn)的概率為2/3;兩條15號染色體都來自父方,這種情況出現(xiàn)的概率為1/3。如果兩條15號染色體都來自父方,UBE3A基因無法表達,會導致AS綜合征,因此受精卵發(fā)育成AS綜合癥的概率為1/3。
科目:高中生物 來源: 題型:
【題目】真核細胞結構與成分,對應有誤的是( )
A. 細胞膜:脂質、蛋白質、糖類 B. 染色體:核糖核酸、蛋白質
C. 核糖體:蛋白質、核糖核酸 D. 細胞骨架:蛋白質
查看答案和解析>>
科目:高中生物 來源: 題型:
【題目】結合題圖分析,下列敘述錯誤的是( )
A.生物的遺傳信息儲存在DNA或RNA的核苷酸序列中
B.核苷酸序列不同的基因可表達出相同的蛋白質
C.遺傳信息傳遞到蛋白質是表現(xiàn)型實現(xiàn)的基礎
D.編碼蛋白質的基因含遺傳信息相同的兩條單鏈
查看答案和解析>>
科目:高中生物 來源: 題型:
【題目】科學家在細胞外液滲透壓和鉀離子濃度相同的條件下進行了用含有不同鈉離子濃度的細胞外液對離體槍烏賊神經纖維電位變化影響的實驗,結果如圖,下列相關說法正確的是
A. Na+和K+進入神經細胞內都是主動運輸方式
B. 由圖中三條曲線a、b、c可知,細胞外液中Na+濃度高低的關系是a<b<c
C. 由圖中三條曲線可知細胞外液中鈉離子濃度可以同時影響動作電位和靜息電位的峰值
D. 若持續(xù)降低細胞外液中鈉離子的濃度,最終可能使離體槍烏賊神經纖維無法產生動作電位
查看答案和解析>>
科目:高中生物 來源: 題型:
【題目】有氧呼吸與無氧呼吸的相同點是( )
①都在線粒體中進行 ②都需要酶 ③都需要氧 ④都產生ATP
⑤都經過生成丙酮酸的反應
A. ②③⑤ B. ②④⑤ C. ②③④ D. ①②⑤
查看答案和解析>>
科目:高中生物 來源: 題型:
【題目】如表所示,a、b、c、d最有可能是( )
細胞結構 | 細胞壁 | 細胞大小 | 核膜 | |
A | 有 | 有 | 較大 | 有 |
B | 有 | 無 | 較大 | 有 |
C | 有 | 有 | 小 | 無 |
D | 無 | ﹣﹣ | ﹣﹣ | ﹣﹣ |
A.病毒、植物、動物、細菌 B.植物、動物、細菌、病毒
C.植物、細菌、動物、病毒 D.動物、植物、細菌、病毒
查看答案和解析>>
科目:高中生物 來源: 題型:
【題目】要從多種細菌中分離某種細菌,培養(yǎng)基要用
A.加入青霉素的培養(yǎng)基 B.固體培養(yǎng)基
C.液體培養(yǎng)基 D.加入高濃度食鹽的培養(yǎng)基
查看答案和解析>>
科目:高中生物 來源: 題型:
【題目】圖為一同學在高倍鏡下觀察到大蒜(二倍體)根尖分生區(qū)兩個相鄰的細胞,相關分析正確的是:
A.甲的染色單體數(shù)為乙的一半
B.甲的染色體數(shù)為乙的一半
C.乙的核DNA數(shù)為甲的一半
D.乙核中不存在同源染色體
查看答案和解析>>
湖北省互聯(lián)網違法和不良信息舉報平臺 | 網上有害信息舉報專區(qū) | 電信詐騙舉報專區(qū) | 涉歷史虛無主義有害信息舉報專區(qū) | 涉企侵權舉報專區(qū)
違法和不良信息舉報電話:027-86699610 舉報郵箱:58377363@163.com