Question

【題目】IFAP綜合癥是一組人類罕見的皮膚疾病，它是由MBTPS2突變引起的。令人驚訝的是，突變基因MBTPS2也能引發(fā)另一種完全不同的疾病，即成骨不全癥，也稱為骨質(zhì)疏松癥�；卮鹣铝袉栴}：

（1）MBTPS2編碼一種蛋白酶（一種蛋白質(zhì)），它能夠減少并激活其他稱為轉(zhuǎn)錄因子的蛋白質(zhì)。這些激活的蛋白質(zhì)能與DNA結(jié)合，并能調(diào)節(jié)基因參與到骨生長和固醇代謝中�？梢奙BTPS2對成骨不全癥的影響是通過____________________來控制細胞中的代謝過程，進而控制生物體的性狀。

（2）研究發(fā)現(xiàn)突變基因MBTPS2只位于X染色體上。若突變基因MBTPS2為隱性基因，則某男性IFAP綜合癥患者的母親_____________（填“一定”或“不一定”）患病，因為_____________。

（3）欲探究突變基因MBTPS2的顯、隱性，可對IFAP綜合癥患者家系進行調(diào)查，也可在足夠大的自然人群中隨機抽樣調(diào)查。前者調(diào)查的是__________，后者調(diào)查的是_____________。若調(diào)查的結(jié)果是男性患者明顯多于女性，則突變基因MBTPS2為_________（填“顯性”或“隱性”）基因。

（4）根據(jù)對IFAP綜合癥患者家系調(diào)查的結(jié)果繪制的系譜圖如下圖，相關(guān)基因用G、g表示。圖中“A”、“B”、“AB”、“O”表示相關(guān)個體的血型。

①甲的基因型為________。

②丁是AB型血且又是IFAP綜合癥患者的概率為______________。

Answer 1

【答案】控制酶的合成 不一定 其母親也有可能是致病基因攜帶者 （IFAP綜合癥的）遺傳方式 （IFAP綜合癥的）發(fā)病率 隱性 IBiXGXg 1/8

【解析】

根據(jù)題干信息分析，IFAP綜合癥的根本病因是基因突變（MBTPS2突變），該基因突變還能引起骨質(zhì)疏松癥；據(jù)圖分析，該病具有無中生有的特點，說明該病為隱性遺傳病，又因為突變基因MBTPS2只位于X染色體上，因此該病為伴X隱性遺傳病。

（1）根據(jù)題中的信息“MBTPS2編碼一種蛋白酶……骨生長和固醇代謝中”分析，可判斷MBTPS2對成骨不全癥的影響是通過控制酶的合成來控制細胞中的代謝過程，進而控制生物體的性狀。

（2）若突變基因MBTPS2為X染色體上隱性基因，則某男性IFAP綜合癥患者的母親一定帶有該隱性致病基因，但該男性患者的母親不一定患病，可能為致病基因攜帶者。

（3）欲探究突變基因MBTPS2的顯、隱性，可對IFAP綜合癥患者家系進行調(diào)查，調(diào)查IFAP綜合癥的遺傳方式；也可在足夠大的自然人群中隨機抽樣調(diào)，調(diào)查的是IFAP綜合癥的發(fā)病率；若調(diào)查的結(jié)果是男性患者明顯多于女性，則突變基因MBTPS2為隱性基因。

（4）①由題圖分析可知，IFAP綜合癥患者和血型的遺傳遵循基因的自由組合定律，IFAP綜合癥是伴X隱性遺傳病，甲的丈夫為A型血（IA-），后代出現(xiàn)了O型血（ii）和B型血（IB-），則甲關(guān)于血型的基因型為IBi；甲的女兒為IFAP綜合癥患者，甲不患IFAP綜合癥，故甲的基因型為IBiXGXg。

②乙的父親為O型血（ii），乙的女兒為AB型血（IAIB），而丙是B型血（IBi），故乙關(guān)于血型的基因型是IAi；乙的兒子患有IFAP綜合癥女兒不患IFAP綜合癥，故乙關(guān)于IFAP綜合癥的基因型為XGXg，丙的基因型是IBiXGY，乙和丙的后代丁是AB血型的概率為1/4，乙和丙的后代丁（男性）是IFAP綜合癥患者的概率為1/2，因此丁是AB型血且又是IFAP綜合癥患者的概率為1/4×1/2=1/8。