Question

【題目】人類的性別是由性染色體組成決定的，有研究者發(fā)現(xiàn)，其實(shí)真正決定性別的是位于Y染色體上的SRY基因﹣﹣雄性的性別決定基因，其編碼一個(gè)含204個(gè)氨基酸的蛋白質(zhì)．即有該基因的個(gè)體即表現(xiàn)為男性，否則表現(xiàn)為女性．
（1）正常女性的第二極體的染色體組成為 ．
（2）據(jù)資料推測(cè)，SRY基因的編碼區(qū)域應(yīng)有堿基對(duì)（計(jì)算終止密碼）．
（3）H女士與她的哥哥G先生都患病理性近視，這是一種與HLA基因有關(guān)的常見(jiàn)眼病，具有發(fā)病早、發(fā)病快、近視度數(shù)隨年齡增加等特征．H女士的父母，H女士的丈夫和女兒都不患病理性近視，G先生的妻子和兒子也都不患病理性近視．
病理性近視（基因H﹣h）的遺傳方式是 ． G先生的兒子的基因型是 ．
（4）有研究發(fā)現(xiàn)，部分病理性近視患者是由于缺乏脯氨酸酶而影響眼睛鞏膜膠原纖維的合成，導(dǎo)致視力異常．下列表述正確的是（ ）
A.鞏膜膠原纖維成分是纖維素
B.病理性近視患者眼球的屈光度變小
C.缺少必需氨基酸是病理性近視患者的主要患病原因
D.HLA基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物的性狀
（5）G先生家族所在地區(qū)的人群中，每50個(gè)表現(xiàn)型正常人中有1個(gè)病理性近視致病基因攜帶者，G先生的兒子與該地區(qū)一位表現(xiàn)型正常的女子結(jié)婚．
他們生一個(gè)病理性近視攜帶者女孩（表現(xiàn)型正常）的幾率是 ．
（6）如果他們生了一個(gè)表現(xiàn)型正常的孩子，則該孩子不攜帶病理性近視致病基因的幾率是 ．

Answer 1

【答案】
（1）22+X
（2）615
（3）常染色體隱性遺傳；Hh
（4）D
（5）
（6）
【解析】解：（1）正常女性的染色體組成為44+XX，經(jīng)減數(shù)分裂后，產(chǎn)生的第二極體的染色體組成為22+X．（2）SRY基因能編碼一個(gè)含204個(gè)氨基酸的蛋白質(zhì)，由于一個(gè)密碼子由3個(gè)堿基組成，并決定一個(gè)氨基酸，所以SRY基因的編碼區(qū)域應(yīng)有（204+1）×3=615個(gè)堿基對(duì)（計(jì)算終止密碼）．H女士與她的哥哥G先生都患病理性近視，這是一種與HLA基因有關(guān)的常見(jiàn)眼病，具有發(fā)病早、發(fā)病快、近視度數(shù)隨年齡增加等特征．H女士的父母、H女士的丈夫和女兒都不患病理性近視，G先生的妻子和兒子也都不患病理性近視．（3）由于該女性患者的父母均表現(xiàn)正常，因此該病為常染色體隱性遺傳．G先生的基因型可以表示為hh，因此表現(xiàn)型正常的兒子的基因型是Hh．（4）A、動(dòng)物體內(nèi)不存在纖維素，鞏膜膠原纖維的化學(xué)成分應(yīng)為蛋白質(zhì)，A錯(cuò)誤；
B、病理性近視患者眼球的屈光度不變，B錯(cuò)誤；
C、病理性近視患者的主要患病原因是由于基因異常不能合成相應(yīng)的酶，C錯(cuò)誤；
D、患者由于缺乏脯氨酸酶而影響眼睛鞏膜膠原纖維的合成，可推測(cè)基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物的性狀，D正確．
故選：D．（5）分析題意可知，該表現(xiàn)型正常的女子的基因型為 HH、 Hh，G先生的兒子的基因型為Hh，他們所生孩子的基因型可能為 HH、 Hh、 hh．因此他們生一個(gè)病理性近視攜帶者女孩（表現(xiàn)型正常）的幾率= ．（6）由（5）小題可知，如果他們生了一個(gè)表現(xiàn)型正常的孩子的基因型為 HH、 Hh，則該孩子不攜帶病理性近視致病基因的幾率是 ．
所以答案是：（1）22+X（2）615（3）常染色體隱性遺傳 Hh（4）D（5） （6）
【考點(diǎn)精析】本題主要考查了常見(jiàn)的人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)點(diǎn)，需要掌握常見(jiàn)遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等才能正確解答此題．