Question

7．根據(jù)人類遺傳病的相關(guān)知識回答下列問題：
（1）21 三體綜合征一般是由于第 21 號染色體數(shù)目異常造成的．A 和 a 是位于第 21 號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為 Aaa、AA 和 aa，據(jù)此可推斷，該患 者染色體異常是其母親的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的．
（2）貓叫綜合征是第 5 號同源染色體中的 l 條發(fā)生部分缺失造成的遺傳�。�某對表現(xiàn)型正常的夫婦（丈夫的基因型為 BB，妻子的基因型為 bb）生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，若這個孩子表現(xiàn)出 基因 b 的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自于父親（填“父親”或“母親”）．
（3）原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素的影響．
（4）某校高一研究性學習小組的同學對本校全體高中學生進行人類某些遺傳病的調(diào)查，如果要做遺傳方式 的調(diào)查，應該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病作為調(diào)查對象．該 研究性學習小組共調(diào)查了 3500 人，其中男生 1900 人，女生 1600 人，男生紅綠色盲 60 人，女生 10人，該校高中學生紅綠色盲的基因頻率為：$\frac{60+10×2}{1900×1+1600×2}$=1.57%． 請你對此結(jié)果（基因頻率）進行評價并說明理由該基因頻率不準確，因為數(shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù)
（5）圖1是一個常染色體遺傳病的家系系譜．致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一個堿基對的替換而形成的．圖2顯示的是 A 和 a 基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點．分別提取家系中Ⅰ₁、Ⅰ₂和Ⅱ₁的DNA，經(jīng)過酶切、電泳等步驟，再用特異性探針做分子雜交，結(jié)果見圖3．一個處于平衡狀態(tài) 的群體中a基因的頻率為q．如果Ⅱ₂與一個正常男性隨機婚配，他們第一個孩子患病的概率為$\frac{q}{3（1+q）}$．根據(jù)圖2和圖3，可以判斷分子雜交所用探針與 A 基因結(jié)合的位置位于①與②之間．

Answer 1

分析 1、由于遺傳物質(zhì)的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導致的疾病，統(tǒng)稱為遺傳病．
2、根據(jù)所涉及遺傳物質(zhì)的改變程序，可將遺傳病分為三大類：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳�。�
3、分析圖1：圖1是一個常染色體遺傳病的家系系譜．Ⅰ₁和Ⅰ₂均正常，但他們有一個患病的兒子，即“無中生有為隱性”，說明該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型均為Aa，Ⅱ₁的基因型為aa，Ⅱ₂的基因型為AA或Aa．
分析圖2：圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點，其中A基因含有3個該限制酶的酶切位點，而a基因只有2個該限制酶的酶切位點．

解答 解：（1）21三體綜合征是由于染色體數(shù)目異常（多了一條21號染色體）而導致的疾�。�21三體綜合征患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，該患者的A基因只能來自父親，兩個a基因來自母親．據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其母親的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的．
（2）貓叫綜合征造成其中一條染色體上缺失一個片段，就會造成其缺失片段中的基因缺失，正常情況下BB和bb的個體后代基因為Bb不可能呈現(xiàn)b的性狀，但是現(xiàn)在出現(xiàn)了這樣的后代，只能是后代中B基因所在的染色體片段缺失造成的，因而只有b基因，故只能是父親的缺失．
（3）原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響．
（4）調(diào)查人類遺傳病時，最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳�。�該研究性學習小組共調(diào)查了3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生紅綠色盲60人，女生10人，該校高中學生紅綠色盲的基因頻率為：$\frac{60+10×2}{1900×1+1600×2}$=1.57%．因為數(shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù)，因此該基因頻率不準確．
（5）一個處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q，則A的基因頻率為1-q，根據(jù)遺傳平衡定律，AA的概率為（1-q），Aa的概率為2（1-q）q，則正常男性為Aa的概率為$\frac{2q}{1+q}$，Ⅱ₂的基因型及概率為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa．如果Ⅱ₂與一個正常男性隨機婚配，他們第一個孩子患病的概率為$\frac{2}{3}×\frac{2q}{1+q}×\frac{1}{4}$=$\frac{q}{3（1+q）}$．兩個基因A含有①②③3個酶切位點，而基因a只含有①③2個酶切位點．Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型均為Aa，進行分子雜交后只出現(xiàn)1.4kb和1.2kb兩種長度的片段，Ⅱ₁的基因型為aa，進行分子雜交后只出現(xiàn)1.4kb一種長度的片段，由此可判斷分子雜交所用探針與A基因結(jié)合的位置位于酶切位點①與②之間．
故答案為：
（1）數(shù)目     母親
（2）父親
（3）環(huán)境因素的
（4）發(fā)病率較高的單基因遺傳病   該基因頻率不準確，因為數(shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù)
（5）$\frac{q}{3（1+q）}$     ①與②之間

點評 本題以21三體綜合癥和鐮刀形細胞貧血癥等常見病例為例考查不同變異產(chǎn)生的根本原因和產(chǎn)生過程，需要學生了解或理解染色體數(shù)目變異、遺傳方式、變異異常引起的相關(guān)疾病的分類和減數(shù)分裂異常產(chǎn)生的后果的相關(guān)知識．