Question

單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術(shù)進(jìn)行早期診斷。鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。已知紅細(xì)胞正常個(gè)體的基因型為BB、Bb，鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進(jìn)行產(chǎn)前診斷。下圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果的示意圖。

（1）從圖中可見，該基因突變是由于    引起的。正�；�因和突變基因經(jīng)過酶切后，凝膠電泳分離酶切片段，與探針雜交后可顯示出不同的帶譜，正常基因顯示        條帶譜，突變基因顯示        條帶譜。

（2）根據(jù)凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒是否會患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥。這對夫婦4次妊娠的胎兒Ⅱ-1～Ⅱ-4中需要停止妊娠的是       , Ⅱ-4的基因型為       。

（3）正常人群中鐮刀型細(xì)胞貧血癥基因攜帶者占1/10000，I-2若與一正常女性再婚，生出患病孩子的幾率為                 。

（4）鐮刀型細(xì)胞貧血癥是基因突變產(chǎn)生的血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)改變的一種遺傳病，細(xì)胞內(nèi)參與血紅蛋白合成的細(xì)胞器是            。S同學(xué)說血紅蛋白的分泌與細(xì)胞膜有關(guān)，你認(rèn)為對嗎？為什么？                                        。

 

Answer 1

【答案】

（1）堿基對改變（或A變成T） 2   1

（2）Ⅱ-2（或Ⅱ2）    BB

（3）1/40000

（4）核糖體、線粒體    不對，因?yàn)檠�紅蛋白在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用，不需要分泌到細(xì)胞外

【解析】

試題分析：（1）由圖可知 A變成T是堿基對改變引起的基因突變，正常基因中有三個(gè)酶切位點(diǎn)，切為2段，有兩條帶，而突變的基因只有一條帶；（2）I-1為Bb，I-2為Bb，Ⅱ-1是BB，Ⅱ-2bb，Ⅱ-3是Bb，Ⅱ-4是BB，終止妊娠的應(yīng)該是Ⅱ-2；（3）正常人群中鐮刀型細(xì)胞貧血癥基因攜帶者占1/10000，I-2（Bb）X1/10000（Bb），則后代中患病的概率是1/10000*1/4=1/10000；（4）分泌蛋白是在核糖體上合成，內(nèi)質(zhì)網(wǎng)上加工，高爾基體深加工后，經(jīng)突觸小泡運(yùn)出細(xì)胞，與細(xì)胞膜有關(guān)，而血紅蛋白是在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮生物學(xué)功能，是胞內(nèi)蛋白，不需要分泌出細(xì)胞。

考點(diǎn)：本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識，意在考查學(xué)生能理解所學(xué)知識的要點(diǎn)，把握知識間的內(nèi)在聯(lián)系，形成知識的網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)。