Question

【題目】研究發(fā)現(xiàn)， 人類多種惡性腫瘤由 17 號染色體上某基因（ N/n） 突變或染色體畸變等原因所致， 該基因編碼神經纖維瘤蛋白（ NF-1），后者是人類很多類型的細胞正常發(fā)揮功能所必需的。 圖是單純由該基因突變導致的黑色素瘤（一種惡性腫瘤）在某家系中的分布圖。

（1）據(jù)左圖推測，該遺傳病的類型是______ 。

A. 常染色體顯性遺傳病 B. X 連鎖顯性遺傳病 C. 常染色體隱性遺傳病 D. X 連鎖隱性遺傳病

（2）左圖中 III-1 的基因型可表示為____； 如果她與正常人婚配， 其子代的患病概率應為____。

（3）結合左圖及右圖信息， 判斷子代不患黑色素瘤的條件是____。

A. 僅母本的野生型 NF-1 基因表達 B. 兩個野生型 NF-1 基因都表達 C. 僅父本的野生型 NF-1 基因表達 D. 兩個野生型 NF-1 基因均不表達

（4）據(jù)題干和右圖 分析，下列過程中可能導致惡性腫瘤發(fā)生的是____。 （多選）

A. 在 SOS 基因內部發(fā)生 8 對堿基插入

B. 雙親的表皮細胞 NF-1 基因發(fā)生突變

C. 第 17 號染色體與第 1 號染色體發(fā)生易位

D. Ras 蛋白基因發(fā)生突變，其表達產物對 GTP 具有更強的親和性

（5）染色質由組蛋白和 DNA 構成，通常在組蛋白密集區(qū)域內， 基因既不易表達（ 即基因沉默） 也不易發(fā)生突變，反之亦然。 III-1 與正常人婚配， 孕育的子代的兩個等位基因如果在胚胎早期都被組蛋白密集包裹，則子代患病的概率是____，理由是____________。

Answer 1

【答案】A Nn 1/2 B CD 1 III-1 與正常人婚配， 子代的基因型為 Nn 或 nn。無論何種基因型，基因被包裹即無法表達相應蛋白，體內無足量的野生型 NF-1 蛋白， 所以子代均患病

【解析】

根據(jù)遺傳系譜圖進行判斷遺傳方式：無中生有是隱性，有中生無是顯性。根據(jù)左圖第II代中的7、8號個體與III-9個體判斷，此遺傳病是常染色體顯性遺傳。則家系圖中正常的基因型為nn，患者基因型為Nn或NN。

（1）根據(jù)第II代中的7、8號個體與III-9個體，兩個患病的生個女孩不患病，是顯性遺傳，女孩不患病，若為伴X顯性遺傳，則父病女必病，與圖不符，則一定是常染色體顯性遺傳，因此選擇A。

（2）因為II-2是正常的，基因型為nn，則III-1 的基因型為Nn，與正常人婚配，子代患病概率為：Nn×nn→Nn=1/2.

（3）因為此病是常染色體顯性遺傳，若想后代都不患黑色素瘤，必須親本都是正常的，也就是兩個野生型 NF-1 基因都表達。

（4）從圖中可以看出若Ras 蛋白與GTP結合則會形成惡性腫瘤，當SOS 基因內部發(fā)生 8 對堿基插入發(fā)生基因突變后，不能促進Ras 蛋白與GTP結合，不易形成惡性腫瘤，A錯誤。雙親的表皮細胞 NF-1 基因發(fā)生突變，表皮細胞的基因不能遺傳給后代，B錯誤。因為人類多種惡性腫瘤由 17 號染色體上某基因（ N/n） 突變或染色體畸變等原因所致，若

第 17 號染色體與第 1 號染色體發(fā)生易位，則會發(fā)生染色體畸變 ，可能會導致惡性腫瘤發(fā)生，C正確。因為Ras 蛋白與GTP結合則會形成惡性腫瘤，因此當Ras 蛋白基因發(fā)生突變，其表達產物對 GTP 具有更強的親和性時，可能導致惡性腫瘤發(fā)生，D正確。因此正確選項是C、D。

（5）當III-1與正常人婚配產生后代的情況為Nn×nn→Nn：nn=1:1，但是因為子代在胚胎早期都被組蛋白密集包裹，根據(jù)信息可以知道，基因會出現(xiàn)沉默，所以無論何種基因型，基因被包裹即無法表達相應蛋白，體內無足量的野生型 NF-1 蛋白， 所以子代均患病。