【題目】案例一:臨床確診21三體綜合征的主要方法是染色體核型分析,顯微觀察染色體的數(shù)目和形態(tài)。一21三體綜合征婦女婚配并生育女嬰,該婦女的染色體分析結(jié)果如圖。
【1】已知該婦女的丈夫以及女兒的染色體分析結(jié)果均正常,則可推測,與該婦女產(chǎn)生的可育卵同時生成的第二極體的染色體組成有___________。
A.22+XB.23+XC.45+XD.22+×X
【2】染色體核型分析通常選擇有絲分裂中期的染色體為研究對象。下列細胞顯微圖像中,染色體核型分析時需選取___________。
A.B.
C.D.
案例二:染色體核型分析有時也會對染色體病的類型誤判。1患者染色體核型檢查提示為21三體綜合征(如左圖),但未表現(xiàn)出該病的典型癥狀。經(jīng)基因組檢測發(fā)現(xiàn),患者的SPN基因和QPRT基因的含量與健康人存在差異,如右圖。
【3】已知SPN基因和QPRT基因均位于16號染色體上,結(jié)合左圖和右圖推測,該患者的疾病的變異類型最可能是___________。
A.16號染色體片段缺失B.21號染色體數(shù)目變異
C.16號染色體片段重復D.21號染色體片段重復
案例三:G6PD缺乏癥是一種X連鎖不完全顯性的遺傳性疾病,F(xiàn)有一罕見的G6PD缺乏癥合并21-三體綜合征男性患兒;純耗赣H屬于高齡產(chǎn)婦,但未表現(xiàn)出G6PD缺乏癥的明顯癥狀。
【4】用G/g表示G6PD缺乏癥的相關(guān)基因。該患兒母親的基因型是___________。
【5】結(jié)合上述三個案例,染色體核型分析以及基因檢測在優(yōu)生優(yōu)育所起的作用包括____________
A.杜絕患兒的出生B.預測子代再發(fā)風險率
C.為產(chǎn)前診斷提供依據(jù)D.確定胎兒是否患有某種遺傳病
【答案】
【1】AB
【2】C
【3】C
【4】XGXg
【5】BCD
【解析】
【1】該女性21號染色體有3條,體細胞染色體為45+XX,但生下了正常的孩子,所以其卵細胞染色體組成為22+X,因此其中一個第二極體的染色體組成為23+X,而與卵細胞同時形成的第二極體的染色體組成為22+X。
故選AB。
【2】有絲分裂中期,染色體的著絲點排列在赤道板,染色體形態(tài)穩(wěn)定,數(shù)目清晰。
故選C。
【3】從圖中看出,患者的知SPN基因和QPRT基因比正常人多,而這兩個基因均位于16號染色體上,所以該患者的疾病變異類型可能是16號染色體片段重復。
故選C。
【4】G6PD是X連鎖不完全顯性的遺傳性疾病,由于該母親的兒子患病,所以兒子基因型是XGY,母親為患病,但未表現(xiàn)出G6PD缺乏癥的明顯癥狀,說明其母親是攜帶者,所以母親基因型是XGXg。
【5】A、染色體核型分析以及基因檢測不能杜絕患兒的出生,A錯誤;
BCD、染色體核型分析以及基因檢測可以預測子代再發(fā)風險率、為產(chǎn)前診斷提供依據(jù)、確定胎兒是否患有某種遺傳病,BCD正確。
故選BCD。
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【題目】如圖為某種調(diào)節(jié)機制示意圖,下列不屬于該調(diào)節(jié)機制的是( )
A.血糖平衡的調(diào)節(jié)B.人體水鹽平衡的調(diào)節(jié)
C.血液凝固過程的調(diào)節(jié)D.甲狀腺激素分泌的調(diào)節(jié)
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【題目】動物初次接受某種抗原刺激能引發(fā)初次免疫應答,再次接受同種抗原刺激能引發(fā)再次免疫應答。某研究小組取若干只實驗小鼠分成四組進行實驗,實驗分組及處理見下表。
小鼠分組 | A組 | B組 | C組 | D組 |
初次注射抗原 | 抗原甲 | 抗原乙 | ||
間隔一段合適的時間 | ||||
再次注射抗原 | 抗原甲 | 抗原乙 | 抗原甲 | 抗原乙 |
回答下列問題。
(1)初次注射抗原后,動物體內(nèi)的T細胞可產(chǎn)生___________,在該物質(zhì)的參與下,受到抗原刺激的____________細胞會增殖、并分化為漿細胞,該細胞產(chǎn)生的抗體通過__________方式被運輸?shù)郊毎狻?/span>
(2)再次注射抗原后,上述四組小鼠中能出現(xiàn)再次免疫應答的組是__________組。初次注射抗原后機體能產(chǎn)生記憶細胞,再次注射同種抗原后這些記憶細胞能夠__________。
(3)A組小鼠再次注射抗原甲,一段時間后取血清,血清中加入抗原甲后會出現(xiàn)沉淀,產(chǎn)生這種現(xiàn) 象的原因是__________。
(4)若小鼠發(fā)生過敏反應,過敏反應的特點一般有___________(答出2點即可)。
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【題目】人們在1.5億年前的沉積物中發(fā)現(xiàn)了已滅絕的劍尾動物化石,對每個個體背甲的長/寬比都進行了測量,這一長/寬比用S表示。在下圖中,p曲線表示1.5億年前時該動物S值的分布。在1億年前的沉積物中,在三個不同地點發(fā)現(xiàn)了三個不同劍尾動物的群體,圖中a、b、c分別表示3種動物群體中S值的分布情況,請據(jù)圖回答下列問題:
(1)在a、b、c三個群體中,最可能出現(xiàn)新物種的是________,理由是_________________。
(2)在發(fā)現(xiàn)該動物的三個地區(qū)中,環(huán)境最可能保持不變的是_________,理由是_________。
(3)S值的變化實質(zhì)是反映了________的變化,這種變化是________的結(jié)果,這種作用還決定了生物進化的方向。
(4)要形成新的物種一般需經(jīng)過________________、________、________、三個環(huán)節(jié)。
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【題目】鏈霉菌是一類高等放線菌,以能夠產(chǎn)生豐富的次級代謝產(chǎn)物而著稱。聚酮類藥物是鏈霉菌產(chǎn)生的一類重要次級代謝產(chǎn)物,包括四環(huán)素等多種抗生素。實驗將某種鏈霉菌與金黃葡萄球菌(細菌)共培養(yǎng),探究某一類營養(yǎng)成分對該鏈霉菌產(chǎn)生四環(huán)素的影響,實驗結(jié)果如表。
組號 | 探究的營養(yǎng)成分(40g) | 抑菌圈直徑(mm) |
1 | KNO3 4.0g;黃豆粉36.0g | 12.10 |
2 | NH4NO3 4.0g;黃豆粉36.0g | 20.40 |
3 | KNO3 4.0g;蛋白胨36.0g | 11.40 |
4 | NH4NO3 4.0g;蛋白胨36.0g | 18.40 |
【1】鏈霉菌屬于原核生物,該類生物的主要特征是__________。
【2】根據(jù)表2判斷,最有利于實驗室培養(yǎng)鏈霉菌產(chǎn)生抗生素的是組號___________。
【3】下列對該探究實驗結(jié)果的分析正確的___________。
A.該實驗探究的營養(yǎng)成分是碳源
B.鏈霉菌對KNO3的利用效率高于NH4NO3
C.該實驗探究的營養(yǎng)成分是氮源
D.鏈霉菌對蛋白胨的利用效率低于黃豆粉
圖中實線箭頭所示為自然條件下鏈霉菌細胞內(nèi)的部分代謝的途徑,虛線箭頭所示為改造鏈霉菌以提高聚酮類次級代謝產(chǎn)物合成的原理。
【4】圖中物質(zhì)A的名稱是__________。
【5】自然狀態(tài)下,鏈霉菌在生長旺盛階段,聚酮類次級代謝產(chǎn)物較少;而當菌體停止生長時,聚酮類次級代謝產(chǎn)物才開始增加。據(jù)圖7實線箭頭所示途徑,結(jié)合細胞呼吸的相關(guān)知識,可推測導致這一現(xiàn)象的原因可能是:___________。
【6】由圖可知,若要通過控制代謝途徑提高聚酮類藥物的合成,應____________。
A.減少葡萄糖的供給B.增加內(nèi)源甘油三脂的合成
C.促進內(nèi)源甘油三脂的降解D.促進三羧酸循環(huán)
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【題目】如圖為人體體液物質(zhì)交換示意圖,下列敘述不正確的是( )
A.神經(jīng)遞質(zhì)可以存在于②中
B.①、②、④相比,①中含有較多的蛋白質(zhì)
C.毛細血管壁細胞的內(nèi)環(huán)境是②與④
D.①的滲透壓的大小主要與蛋白質(zhì)、無機鹽含量有關(guān)
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【題目】為研究油菜素內(nèi)酯(BR)在植物向性生長中對生長素(IAA)的作用,科研人員以野生型和BR合成缺陷突變體擬南芥幼苗為材料進行探究,實驗過程如下:
①取三組幼苗水平放置,分別為野生型、野生型和BR合成缺陷突變體;
②一組野生型幼苗施加外源BR,另外兩組不施加;
③在適宜條件下培養(yǎng)三組幼苗,測定014h內(nèi)三組幼苗胚軸和主根的彎曲度,結(jié)果如下圖所示:
請回答下列問題:
(1)上述實驗均應在_______(有光/黑暗)的條件下進行,目的是__________。其中對照組為______幼苗。
(2)主根和胚軸彎曲的方向______________。胚軸、主根可最早達到最大彎曲度的一組幼苗是_______。BR合成缺陷突變體的最大彎曲度形成的時間較其他兩組_________,這種現(xiàn)象說明__________。
(3)IAA可引起G酶基因表達,G酶可催化某無色底物生成藍色產(chǎn)物。科研人員將轉(zhuǎn)入G酶基因的野生型和BR合成缺陷突變體植株主根用含有無色底物的溶液浸泡—段時間后,觀察到,野生型植株主根的藍色產(chǎn)物分布于分生區(qū)和伸長區(qū),而BR合成缺陷突變體植株主根的藍色產(chǎn)物僅分布于分生區(qū),說明BR能_______。
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【題目】研究人員在對某湖泊生態(tài)系統(tǒng)研究后,繪制了該生態(tài)系統(tǒng)的食物網(wǎng)(圖甲)和碳循環(huán)示意圖(圖乙),圖中A、B、C、D表示生態(tài)系統(tǒng)的相關(guān)成分。請據(jù)甲、乙兩圖回答有關(guān)問題:
(1)從生態(tài)系統(tǒng)的組成成分看,與乙圖相比較,甲圖中沒有的是____(填字母)。
(2)湖泊中,水蚤與河蚌的關(guān)系是_____。
(3)鰱魚的糞便能被細菌和真菌分解,這種情況下細菌和真菌的能量直接源于第____營養(yǎng)級。
(4)若河蚌從小球藻中獲得的能量占比2/5,從水蚤中獲得的能量為占比3/5,則河蚌增加10 g體重,最少需要小球藻______。
(5)圖乙中碳以CO2的形式進行循環(huán)的過程有__(用圖中序號表示)。過程①表示小球藻的_____。
(6)檢驗員用抽樣檢測方法檢測每毫升水體中小球藻的數(shù)量:將ImL水樣稀釋100倍后,將蓋玻片放在計數(shù)室上,用吸管吸取少許培養(yǎng)液滴于蓋玻片邊緣,使其自行滲入計數(shù)室,并用濾紙吸去多余液體。稍待片刻,待_____,將計數(shù)板放在載物臺中央,在顯微鏡下觀察、計數(shù)。已知血細胞計數(shù)板的規(guī)格為1mm×1mm×0.1mm,圖1為其正面示意圖,顯微鏡下觀察到圖2所示的圖像。若計數(shù)得圖2中每一中方格里小球藻平均數(shù)為5個,則該ImL培養(yǎng)液中含小球藻約___個。
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【題目】家族性乳腺癌等癌癥在人群中發(fā)病率較高。研究表明,位于第17號染色體上的BRCA1基因發(fā)生突變是主要病因。如圖表示某家族性乳腺癌的家系。
【1】據(jù)題干及圖13信息,判斷該病的遺傳方式是______。
【2】已知正常的BRCA1基因(長度為7800 bp)內(nèi)部存在限制酶M的識別序列,而某一突變會導致該酶的識別序列消失。用限制酶M對該家族中部分個體的BRCA1基因片段進行酶切,結(jié)果如下表所示。據(jù)此判斷II-1的基因型是______(用B/b表示)。
I-1 | II-1 | III-2 | |
2900 bp | √ | √ | |
4900 bp | √ | √ | |
7800 bp | √ | √ |
【3】繼續(xù)用該酶對I-2進行檢測,發(fā)現(xiàn)I-2只有兩種片段。據(jù)此判斷有關(guān)II-4患病的解釋,最合理的是______。
A.I-2發(fā)生了生殖細胞的基因突變,該突變基因傳給了II-4
B.I-1發(fā)生了生殖細胞的基因突變,該突變基因傳給了他
C.II-4本身不含致病基因,但其體細胞發(fā)生了基因突變
D.II-4的體細胞在分化過程中,基因發(fā)生了改變
【4】II-4和II-5欲生育二胎,預測其子代發(fā)病的概率為______。為了生出健康的孩子,下列措施合理的是______。
A. 對胎兒進行基因檢測 B. II-4和II-5進行遺傳咨詢
C. 對胎兒性別進行鑒定 D. 對胎兒的細胞進行染色體分析
【5】已知p53基因也在17號染色體上,該基因只要突變就會生癌。若II-5患有該基因突變導致的癌癥,則其基因型正確的是______。(p53基因及其等位基因用T/t表示)
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