Question

4．如圖為某單基因遺傳�。�顯、隱性基因分別為A、a）的系譜圖，請據(jù)圖回答（概率用分?jǐn)?shù)表示）：
（1）該遺傳病的遺傳方式為常染色體或X染色體上隱性遺傳．
（2）Ⅱ₂為純合子的概率是0．
（3）若Ⅲ₃和一個基因型與Ⅲ₅相同的女性結(jié)婚，則他們生一個患病兒子的概率是$\frac{1}{4}$．
（4）若Ⅱ₁攜帶該遺傳病的致病基因，請繼續(xù)以下分析：
①Ⅲ₂的基因型為AA或Aa．
②研究表明，正常人群中該致病基因攜帶者的概率為2%．如果Ⅲ₂和一個正常男性結(jié)婚，生育了一個表現(xiàn)型正常的女兒，則該女兒為純合子的概率是$\frac{198}{299}$．
（5）若要調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查．若以患者家系為對象來調(diào)查發(fā)病率，則調(diào)查結(jié)果將偏大（填“偏大”、“偏小”或“不變”）．
（6）人類遺傳病除了單基因遺傳病外，還包括多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，如果調(diào)查發(fā)現(xiàn)某人不帶致病基因，能否說明他不患遺傳病不能（填“能”或“不能”）

Answer 1

分析 分析題圖：Ⅱ₁和Ⅱ₂都正常，但他們有一個患病的兒子，即“無中生有為隱性”，說明該病為隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）由以上分析可知，該病為�；騒染色體隱性遺傳病，其遺傳遵循基因分離定律．
（2）若該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ₂的基因型為Aa；若該病為伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅱ₂的基因型為X^AX^a．可見，該個體不可能為純合子．
（3）若該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅲ₃的基因型為aa，與Ⅲ₅相同的女性的基因型為Aa，他們婚配后生一個患病兒子的概率為$\frac{1}{2}$；若該病為伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅲ₃的基因型為X^aY，與Ⅲ₅相同的女性的基因型為X^AX^a，他們婚配后生一個患病兒子的概率為$\frac{1}{4}$．
（4）若Ⅱ-1攜帶該遺傳病的致病基因，則該病為常染色體隱性遺傳�。�
①Ⅲ-2的基因型為AA或Aa． 
②研究表明，正常人群中該致病基因攜帶者的概率為2%．Ⅲ-2的基因型為$\frac{1}{3}$AA和$\frac{2}{3}$的Aa，和一個正常男性結(jié)婚（基因型98%AA，2%Aa）生育表現(xiàn)型正常的孩子的概率是1-（2%×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$）=1-$\frac{1}{300}$=$\frac{299}{300}$，生育攜帶者孩子的概率是$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{100}$+$\frac{1}{3}$×$\frac{99}{100}$=$\frac{101}{300}$，故Ⅲ-2和一個正常男性結(jié)婚，生育了一個表現(xiàn)型正常的女兒，則該女兒為純合子的概率為（$\frac{299}{300}$-$\frac{101}{300}$）÷$\frac{299}{300}$=$\frac{198}{299}$．
（5）若要調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查．若以患者家系為對象來調(diào)查發(fā)病率，則調(diào)查結(jié)果將偏大．
（6）人類遺傳病包括單基因遺傳病外、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病；如果調(diào)查發(fā)現(xiàn)某人不帶致病基因，但可能患染色體異常遺傳病，因此不能否說明他不患遺傳�。�
故答案為：
（1）常染色體或X   隱   
（2）0   
（3）$\frac{1}{4}$  
（4）①AA或Aa   ②$\frac{198}{299}$
（5）人群   偏大   
（6）多基因遺傳病和染色體異常遺傳病    不能

點評 本題結(jié)合系譜圖，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點，能根據(jù)系譜圖判斷該遺傳病可能的遺傳方式，再結(jié)合所學(xué)的知識準(zhǔn)確答題．