Question

【題目】（五）分析有關(guān)遺傳病的資料，回答問題。

由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙，是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病，稱為苯丙酮尿癥(PKU)，正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示)。圖1是某患者的家族系譜圖，其中Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3及胎兒Ⅲ-1(羊水細(xì)胞)的DNA經(jīng)限制酶Msp酶切，產(chǎn)生不同的片段(kb表示千堿基對(duì))，經(jīng)電泳后結(jié)果見圖2。

請(qǐng)回答下列問題：

【1】Ⅰ-1、Ⅱ-1的基因型分別為______、_______。

【2】依據(jù)電泳結(jié)果,胎兒Ⅲ-1的基因型是_____。Ⅲ-1長(zhǎng)大后，若與正常異性婚配，生一個(gè)正常孩子的概率為_____。

【3】為了調(diào)查PKU發(fā)病率及其遺傳方式，調(diào)查方法可分別選擇為_____(多選題)。

A. 在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查 B. 在患者家系中調(diào)查

C. 在女性中隨機(jī)抽樣調(diào)查 D. 對(duì)同卵和異卵雙胞胎進(jìn)行分析對(duì)比

【4】已知人類紅綠色盲癥是X染色體隱性遺傳病(致病基因用b表示)，Ⅱ-2和Ⅱ-3色覺正常，Ⅲ-1是紅綠色盲患者，則Ⅲ-1兩對(duì)基因的基因型是________。

Answer 1

【答案】

【1】Aa、aa

【2】Aa279/280

【3】AB

【4】AaXbY

【解析】分析圖1：Ⅰ1、Ⅰ2都正常，但他們有一個(gè)患病的女兒，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳病；分析圖2：Ⅱ1為隱性純合子，其DNA經(jīng)限制酶Msp處理后只形成一種片段；Ⅱ2、Ⅱ3及胎兒Ⅲ1（羊水細(xì)胞）的DNA經(jīng)限制酶Msp處理都得到兩種長(zhǎng)度的片段，說明他們都是雜合子。

【1】根據(jù)以上分析已知，該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ1的基因型為aa，所以Ⅰ1的基因型為Aa。

【2】根據(jù)以上分析已知，Ⅲ1的基因型為Aa；正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者，因此Ⅲ1長(zhǎng)大后與正常異性婚配，生一個(gè)正常孩子的概率為1-1/4×1/70=279/280。

【3】調(diào)查人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)該在患者家系中進(jìn)行，調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)調(diào)查，故選AB。

【4】人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ2和Ⅱ3色覺正常，Ⅲ1是紅綠色盲患者，則Ⅲ1兩對(duì)基因的基因型是AaXbY。