單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術(shù)進行早期診斷。鐮刀型細胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。已知紅細胞正常個體的基因型為BB、Bb，鐮刀型細胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進行產(chǎn)前診斷。下圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果示意圖。下列敘述不正確的是（    ）

A．血紅蛋白基因突變類型屬于堿基對的改變

B．根據(jù)凝膠電泳帶譜分析，這對夫婦的四個孩子中體細胞基因純合的是Ⅱ1和Ⅱ4

C．檢測突變基因的RNA分子，其核糖核苷酸序列（—UGCACAA—）

D．凝膠電泳分離酶切片段，與RNA雜交后，突變基因顯示一條帶，可以推斷基因突變發(fā)生在血紅蛋白基因內(nèi)部

B


解析:

圖示血紅蛋白基因的突變是由于堿基A→T，所以該突變屬于堿基對的改變。用于檢測基因的RNA分子應(yīng)與檢測片段互補配對，因此檢測突變基因的探針核苷酸序列為—UGCACAA—。根據(jù)凝膠電泳帶譜，可以確定：Ⅱ1和Ⅱ4基因型為BB，Ⅱ3基因型為Bb，Ⅱ2基因型為bb，體細胞基因純合的是Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅱ4。正�；蛴腥齻�限制酶切點（其中一個位于血紅蛋白基因內(nèi)部），因此基因被限制酶切成兩個片段，顯示兩條帶；而突變基因的限制酶酶切點僅位于血紅蛋白基因兩側(cè)，切割后基因b完整，只能顯示一條帶。

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相關(guān)習題

科目：高中生物 來源： 題型：

單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術(shù)進行早期診斷。鐮刀型細胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。已知紅細胞正常個體的基因型為BB、Bb，鐮刀型細胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進行產(chǎn)前診斷。下圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果示意圖。

(1)從圖中可見，該基因突變是由于              引起的。巧合的是，這個位點的突變使得原來正�；虻南拗泼盖懈钗稽c丟失。正�；蛟搮^(qū)域上有3個酶切位點，突變基因上只有2個酶切位點，經(jīng)限制酶切割后，凝膠電泳分離酶切片段，與探針雜交后可顯示出不同的帶譜，正常基因顯示    條，突變基因顯示        條。

(2)DNA或RNA分子探針要用           等標記。利用核酸分子雜交原理，根據(jù)圖中突變基因的核苷酸序列(…ACGTGTT…)，寫出作為探針的核糖核苷酸序列                 。

(3)根據(jù)凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒是否會患有鐮刀型細胞貧血癥。這對夫婦4次妊娠的胎兒Ⅱ-l～II-4中基因型BB的個體是       ，Bb的個體是    ，bb的個體是        。

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科目：高中生物 來源：2007年普通高等學(xué)校招生全國統(tǒng)一考試（江蘇卷）生物試題 題型：綜合題

單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術(shù)進行早期診斷。鐮刀型細胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。已知紅細胞正常個體的基因型為BB、Bb，鐮刀型細胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進行產(chǎn)前診斷。下圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果示意圖。

（1）從圖中可見，該基因突變是由于＿＿＿＿＿＿＿＿引起的。巧合的是，這個位點的突變使得原來正�；虻南拗泼盖懈钗稽c丟失。正常基因該區(qū)域上有3個酶切點，突變基因上只有2個酶切點，經(jīng)限制酶切割后，凝膠電泳分離酶片段，與探針雜交后可顯示出不同的帶譜，正常基因顯示＿＿＿＿條，突變基因顯示＿＿＿＿條。
（2）DNA或RNA分子探針要用＿＿＿＿＿＿＿＿等標記。利用核酸分子雜交原理，根據(jù)圖中突變基因的核苷酸序列（---ACGTGTT---），寫出作為探針的核糖核苷酸序列＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。
（3）根據(jù)凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒是否會患有鐮刀型細胞貧血癥。這對夫婦4次妊娠有胎兒Ⅱ-1～Ⅱ－４中基因型BB個體是＿＿＿＿，Bb的個體是＿＿＿＿，bb的個體是＿＿＿＿。

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科目：高中生物 來源：2014屆廣東省廣州市越秀區(qū)高三8月摸底考試生物試卷 題型：綜合題

單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術(shù)進行早期診斷。鐮刀型細胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。已知紅細胞正常個體的基因型為BB、Bb，鐮刀型細胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進行產(chǎn)前診斷。下圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果的示意圖。

（1）從圖中可見，該基因突變是由于    引起的。正�；蚝屯蛔兓蚪�(jīng)過酶切后，凝膠電泳分離酶切片段，與探針雜交后可顯示出不同的帶譜，正�；蝻@示        條帶譜，突變基因顯示        條帶譜。

（2）根據(jù)凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒是否會患有鐮刀型細胞貧血癥。這對夫婦4次妊娠的胎兒Ⅱ-1～Ⅱ-4中需要停止妊娠的是       , Ⅱ-4的基因型為       。

（3）正常人群中鐮刀型細胞貧血癥基因攜帶者占1/10000，I-2若與一正常女性再婚，生出患病孩子的幾率為                 。

（4）鐮刀型細胞貧血癥是基因突變產(chǎn)生的血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)改變的一種遺傳病，細胞內(nèi)參與血紅蛋白合成的細胞器是            。S同學(xué)說血紅蛋白的分泌與細胞膜有關(guān)，你認為對嗎？為什么？                                        。

 

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科目：高中生物 來源：2011-2012學(xué)年天津市高三寒假驗收考試生物試卷 題型：綜合題

（9分）單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術(shù)進行早期診斷。鐮刀型細胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。已知紅細胞正常個體的基因型為BB、Bb，鐮刀型細胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進行產(chǎn)前診斷。下圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果示意圖。

       （1）從圖中可見，該基因突變是由于             引起的。巧合的是這個位點的突變使得原來正�；虻南拗泼盖懈钗稽c增加了一個。正�；蛟搮^(qū)域上有2個酶切位點，突變基因上則有3個酶切位點，經(jīng)限制切割后，凝膠電泳分離酶切片段，與探針雜交后可顯示出不同的帶譜，正常基因顯示            條，突變基因顯示            條。

       （2）DNA或RNA分子探針要用           等標記。利用該酸分子雜交技術(shù)，根據(jù)圖中突變基因的核苷酸序列（…ACGTGTT…），寫出作為探針的核糖苷酸序列             。

       （3）根據(jù)凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒是否會患有鐮刀型細胞貧血癥。這對夫婦4次妊娠的胎兒II—1～II—4中基因型BB的個體是            ，Bb的個體是           ，bb的個體是            。

 

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