【題目】囊性纖維病是常見的遺傳病。正常基因決定一種定位在細(xì)胞膜上的CFTR蛋白。70%病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出現(xiàn)Cl的轉(zhuǎn)運(yùn)異常,導(dǎo)致消化液分泌受阻,支氣管中黏液增多,細(xì)菌在肺部大量生長繁殖,患者常常在幼年時(shí)期死于感染。

(1)在核糖體上合成CFTR蛋白的過程中,需要酶、氨基酸、ATP_______等物質(zhì)(寫兩種)。

(2)患者感染致病菌后,最初識別并處理細(xì)菌的免疫細(xì)胞是_____________。

(3)分析多數(shù)囊性纖維病的患者病因,原因是CFTR基因中缺失了____個(gè)堿基對而改變了其序列。

(4)某地區(qū)正常人群中有 1/22 攜帶有致病基因。

①該地區(qū)正常人群中,囊性纖維病基因的頻率是_________。

②下圖是當(dāng)?shù)氐囊粋(gè)囊性纖維病家族系譜圖。則

6和Ⅱ7生一孩子患病概率與Ⅱ3和Ⅱ4再生一孩子患病概率是否相同,為什么?_________

【答案】(模板)mRNA、 tRNA 吞噬細(xì)胞 3 1/44 不相同,因?yàn)棰?/span>3和Ⅱ4已經(jīng)有一個(gè)患病的孩子,說明Ⅱ3和Ⅱ4基因型都為雜合子,生下患病孩子的概率為1/4;而Ⅱ6和Ⅱ7的基因型都是不確定的,生下患病孩子的概率為1/132

【解析】

蛋白質(zhì)的合成需要酶、ATP、mRNA、 tRNA、氨基酸等條件,場所是核糖體。囊性纖維病中70%的病人是由于編碼一個(gè)跨膜蛋白(CFTR)的基因中缺失了3個(gè)堿基對,導(dǎo)致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,進(jìn)而影響了CFTR蛋白的結(jié)構(gòu),使CFTR蛋白轉(zhuǎn)運(yùn)氯離子的功能異常所致。根據(jù)系譜圖中3和4正常,8號有病,可知該病為常染色體隱性遺傳病。

(1)蛋白質(zhì)的合成在核糖體上進(jìn)行,該過程需要mRNA做模板、氨基酸做原料、tRNA為搬運(yùn)氨基酸的工具以及酶的催化和ATP供能。

(2)患兒感染致病菌后,最初識別并處理細(xì)菌的免疫細(xì)胞是吞噬細(xì)胞,它可在非特異免疫中起作用,也可在特異性免疫中對抗原進(jìn)行攝取、處理、再呈遞給T細(xì)胞等。

(3)根據(jù)題意可知,70%病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出現(xiàn)Cl的轉(zhuǎn)運(yùn)異常,而一個(gè)氨基酸需要基因中三個(gè)堿基對控制,故多數(shù)囊性纖維病的患者病因是由于CFTR基因中缺失了3個(gè)堿基對而改變了其序列,進(jìn)而使其功能發(fā)生了改變。

(4)①由分析可知,該病為常染色體隱性遺傳病,設(shè)致病基因?yàn)閍,則正常人群中a的基因數(shù)目是由Aa數(shù)目決定的,而且兩者數(shù)目剛好相等;而A和a的總數(shù)目是由AA和Aa決定,而且AA和Aa的數(shù)目正好是A和a數(shù)目的兩倍,即a/(a+ A)=Aa/(2AA+ 2Aa)=1/22,由此可計(jì)算該地區(qū)正常人群中,囊性纖維病基因的頻率=1/22×1/2=1/44。

②由遺傳系譜圖中的Ⅱ-3×Ⅱ-4→Ⅲ-8可推知該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。由Ⅰ-1與Ⅰ-2到Ⅱ-5可知雙親Ⅰ-1與Ⅰ-2都是該致病基因的攜帶者,致病基因用a表示,則可推知Ⅱ-6的基因型及比例為1/3AA或2/3Aa,Ⅱ-7為Aa的概率為1/22,所以Ⅱ-6與Ⅱ-7婚配后代患該病的概率=2/3×1/22×1/4=1/132。由于Ⅲ-8的基因型為aa,故Ⅱ-3和Ⅱ-4基因型均為Aa,再生一個(gè)孩子患囊性纖維病的概率為1/4,故Ⅱ-6和Ⅱ-7生一孩子患病概率與Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一孩子患病概率不相同。

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(1)①和②過程中所用的限制性核酸內(nèi)切酶分別是_______________________。

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(3)導(dǎo)入細(xì)胞內(nèi)的反義GhMnaA2轉(zhuǎn)錄的mRNA能與細(xì)胞內(nèi)的GhMnaA2轉(zhuǎn)錄的mRNA互補(bǔ)配對,從而抑制基因的表達(dá),其意義是:_____________________________。

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1)據(jù)圖所示溶酶體起源于_____(填名稱 )。 除了圖示功能外還能夠分解_____,以保持細(xì)胞的功能穩(wěn)定。

2)圖中展示了生物膜系統(tǒng)結(jié)構(gòu)上的聯(lián)系,這體現(xiàn)了膜結(jié)構(gòu)具有_____的特點(diǎn)。用含3H 標(biāo)記的亮氨酸的培養(yǎng)液培養(yǎng)胰腺腺泡細(xì)胞,研究發(fā)現(xiàn)胰蛋白酶合成、加工、分泌過程中經(jīng)過的 具膜結(jié)構(gòu)依次有 _____(用結(jié)構(gòu)名稱和箭頭表示)。

3COPII被膜小泡負(fù)責(zé)從甲 _____(填名稱)向乙運(yùn)輸“貨物”。被膜小泡膜結(jié)構(gòu)的基本支架是_____ 。圖中核膜上具有核孔,它的作用是_____。

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