Question

【題目】人類脆性X綜合征是引起智力低下的一種常見(jiàn)遺傳病，該病的發(fā)生與存在于X染色體上的FMR1基因中CGG/GCC序列重復(fù)次數(shù)（n）多少有關(guān)。當(dāng)基因中n<50（基因正常）時(shí)表現(xiàn)正常；當(dāng)n>200時(shí)，男性全部患病，女性純合子也全部患病，但女性雜合子因FMRl基因中CGG／GCC序列重復(fù)次數(shù)（n）的不同等原因，約50％患病，50％表現(xiàn)正常。

（1）導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合征的變異類型是____________________。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，該病的發(fā)病率僅次于先天愚型，調(diào)查該病在人群中的發(fā)病率時(shí)所用的計(jì)算公式是：脆性X綜合征的發(fā)病率=_________________。

（2）研究表明，患者體細(xì)胞中FMRl基因相應(yīng)的mRNA和蛋白質(zhì)的量比正常人減少或缺乏，說(shuō)明CGG／GCC序列重復(fù)次數(shù)過(guò)多，抑制了該基因的____________過(guò)程。

（3）下圖是甲�。�某單基因遺傳�。┖痛嘈詘綜合征的遺傳家系圖。請(qǐng)回答：

①甲病的遺傳方式是_______。Ⅰ3和Ⅰ4若再生一個(gè)孩子，該孩子患甲病的幾率是___________。

②Ⅱ7與一個(gè)FMRl基因正常的女性婚配，其后代患脆性x綜合征的幾率是_____，患者的性別是__________。

③若Ⅰ2為FMRl變異基因（n>200）的雜合子，Ⅱ9的FMRl基因正常，Ⅲ13患病的幾率為___________。

Answer 1

【答案】基因突變 脆性X綜合征患病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)）×100% 轉(zhuǎn)錄和翻譯（基因的表達(dá)） ①常染色體顯性遺傳 3/4 ②1/4 女性 ③3/4

【解析】

1號(hào)和2號(hào)不患病，而7號(hào)患病，則可知此病為隱性遺傳病，又已知該病的發(fā)生與存在于X染色體上FMR1基因有關(guān)，因此該病為伴X染色體的隱性遺傳病�；技撞〉�3號(hào)和4號(hào)生了一個(gè)不患甲病的10，則該病為顯性遺傳，又由于父親患病而女兒表現(xiàn)正常，因此該病為常染色體顯性遺傳�。�

（1）根據(jù)人類脆性X綜合癥是由只存在于X染色體上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重復(fù)而導(dǎo)致的，可推知導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合癥的變異類型是基因突變．調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率就是在人群中隨機(jī)調(diào)查，將發(fā)病的人數(shù)除以調(diào)查總?cè)藬?shù)，再乘以100%即可．因此，脆性X綜合癥的發(fā)病率=脆性X綜合征病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)×100%．

（2）基因表達(dá)的過(guò)程包括轉(zhuǎn)錄和翻譯，mRNA和蛋白質(zhì)是基因通過(guò)轉(zhuǎn)錄和翻譯過(guò)程產(chǎn)生的．

（3）①根據(jù)3號(hào)和4號(hào)患甲病而10號(hào)正常，說(shuō)明甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳．3號(hào)和4號(hào)都是雜合體，因此再生一個(gè)患甲病孩子的幾率是。

②Ⅱ7與一個(gè)FMRl基因正常的女性婚配，Ⅱ7為患者，所以其后代女性為雜合子，男性都為正常，而女性雜合子因FMRl基因中CGG／GCC序列重復(fù)次數(shù)（n）的不同等原因，約50％患病，50％表現(xiàn)正常，因此患脆性X綜合癥的幾率是1/4，且為女性．

③Ⅲ13患甲病的概率為2/3，患乙病的概率為1/4，則同時(shí)患甲病和脆性X綜合征的幾率為2/3×1/4=1/6，則Ⅲ13患病的幾率為2/3+1/4—1/6=3/4