【題目】多發(fā)性骨軟骨瘤為一種單基因遺傳病,人群中發(fā)病率為19%,下圖為某醫(yī)院對(duì)一例該病患者進(jìn)行的家系調(diào)查結(jié)果。請(qǐng)據(jù)圖回答問題:

(1)單基因遺傳病是指受____________________基因控制的遺傳病。

(2)僅根據(jù)上述家系調(diào)查結(jié)果,我們可以判斷該遺傳病的遺傳方式不可能是____________遺傳或____________遺傳,若已知Ⅱ1、Ⅲ2均無該致病基因,則可進(jìn)一步斷定,該遺傳病的遺傳方式為____________。

(3)若以上推論成立,IV1與人群中某患者女性結(jié)婚,其后代男性發(fā)病的概率為_________,正常女性的概率為_________。

(4)由于后代具有較高發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),因此醫(yī)生建議,懷孕后需進(jìn)行產(chǎn)前診斷,以下各項(xiàng)中, 避免生出該病患兒最有效的措施是_________

A.B超檢查 B.基因診斷 C.胎兒染色體檢查

【答案】一對(duì)(等位)伴Y染色體伴X染色體顯性常染色體顯性遺傳29/389/76B

【解析】

1)多發(fā)性骨軟骨瘤為一種單基因遺傳病,是受一對(duì)基因控制的遺傳病。

2)根據(jù)系譜中有女性患者,可判斷不是伴Y遺傳;根據(jù)父親患病,有女兒正常,可判斷該病不是伴X染色體顯性。1無該致病基因,后代出現(xiàn)女患者,說明該病為常染色體顯性遺傳病。

3)人群中該病發(fā)病率為19%,設(shè)等位基因?yàn)?/span>Aa,則aa概率為81%,a基因頻率為90%,A10%,則人群中Aa概率為18%,AA概率為1%,患者中Aa比例為18/19IV1Aa與人群中某患者女性結(jié)婚,其后代正常概率為(18/19) ×1/4=18/76,患病概率為1-18/76=29/38,男性、女性發(fā)病率相同,均為29/38,正常女性的概率為(18/76) ×1/2=9/76

4)該病為單基因病,避免生出該病患兒最有效的措施是基因診斷。

練習(xí)冊(cè)系列答案
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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】下列不屬于遺傳咨詢基本程序的是(

A.遺傳系譜分析B.后代發(fā)病率測算

C.遺傳方式分析D.新生兒病情診斷

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【題目】下圖中甲、乙表示水稻兩個(gè)品種,A、a和B、b表示分別位于兩對(duì)同源染色體上的兩對(duì)等位基因,①~⑧表示培育水稻新品種的過程。下列說法錯(cuò)誤的是

A. ①→②過程操作簡便,但培育周期長,是最常用的育種方法

B. 育種過程②⑤⑥⑧都需要進(jìn)行篩選,篩選不會(huì)改變?nèi)魏我粋(gè)基因的頻率

C. ②和⑦的變異都發(fā)生于有絲分裂間期,④需要使用秋水仙素處理

D. ⑤與⑧過程的育種原理相同,③過程常用的方法是花藥離體培養(yǎng)

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】下列有關(guān)組成生物體的化學(xué)元素及化合物的說法,正確的是

A. 人體中的多糖以糖元形式貯藏在肝臟和肌肉中

B. Fe3+是構(gòu)成血紅蛋白的成分,缺少會(huì)引起貧血

C. 靜脈注射生理鹽水可以為病人提供能量

D. 膽固醇對(duì)人體有害,因?yàn)檠褐械哪懝檀伎赡芤鹦哪X血管疾病

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】下列關(guān)于達(dá)爾文自然選擇學(xué)說的敘述,正確的是

A自然選擇所保留的變異,對(duì)人類都是有利的

B生存適者,對(duì)人類都是有益的

C在自然選擇中,人類起著主導(dǎo)作用

D適者生存,不適者被淘汰的過程中,起主導(dǎo)作用的外因是環(huán)境條件

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】細(xì)胞生命活動(dòng)所需要的主要能源物質(zhì),常被形容為生命的燃料的是

A. 麥芽糖 B. 核糖 C. 葡萄糖 D. 淀粉

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】肺癌骨轉(zhuǎn)移是指肺部的癌細(xì)胞經(jīng)血液轉(zhuǎn)移到骨中?蒲腥藛T對(duì)此進(jìn)行了研究。

1由于癌細(xì)胞膜表面的__________減少,使癌細(xì)胞能夠分散轉(zhuǎn)移至骨組織。癌細(xì)胞通過分泌細(xì)胞因子蛋白P,與破骨細(xì)胞膜上的__________結(jié)合,激活破骨細(xì)胞,破壞骨組織。

2科研人員分別培養(yǎng)發(fā)生骨轉(zhuǎn)移的癌細(xì)胞株S-5和不發(fā)生轉(zhuǎn)移的癌細(xì)胞株S-3,提取這兩種細(xì)胞的總RNA,經(jīng)逆轉(zhuǎn)錄得到這兩株細(xì)胞的__________,根據(jù)__________的已知序列設(shè)計(jì)引物進(jìn)行定量PCR,結(jié)果如圖1所示。據(jù)此判斷__________與癌細(xì)胞的骨轉(zhuǎn)移能力密切相關(guān)。

3研究表明,破骨細(xì)胞釋放生長因子TGF-β,為進(jìn)一步探明膜蛋白A1和TGF-β在肺癌骨轉(zhuǎn)移中的作用機(jī)制,研究者進(jìn)行了圖2所示實(shí)驗(yàn)

①實(shí)驗(yàn)中的因變量包括__________。

②比較S-5和S-3細(xì)胞,說明發(fā)生轉(zhuǎn)移的細(xì)胞中__________提高。

③具圖2分析,膜蛋白A1能夠__________。

4一種探究膜蛋白A1是否促進(jìn)破骨細(xì)胞釋放TGF-β的方法是:培養(yǎng)S-3和A1過表達(dá)的S-3細(xì)胞,并分別將它們與__________混合培養(yǎng),測定培養(yǎng)液中TGF-β的量,若A1過表達(dá)組的測定值較高,則說明__________。

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】如圖為動(dòng)物體穩(wěn)態(tài)調(diào)節(jié)的相關(guān)示意圖,請(qǐng)回答下列問題:

1興奮在④處傳遞時(shí)信號(hào)形式的轉(zhuǎn)變過程為______________。

2A中物質(zhì)的釋放依賴于細(xì)胞膜的________________。

3圖甲中,若在①處給予刺激,該處神經(jīng)纖維膜外的電位變化是__________,③是放置在傳出神經(jīng)上的靈敏電流計(jì),若在骨骼肌上的②處給予刺激,在③處___________填“能”或“不能”記錄到電位變化。

4圖丙表示人體受到寒冷刺激時(shí)機(jī)體的相關(guān)調(diào)節(jié)活動(dòng),若圖中的靶細(xì)胞為垂體細(xì)胞,則圖中的分泌細(xì)胞的分泌物是___________。當(dāng)甲狀腺激素過多時(shí)會(huì)抑制相關(guān)激素的合成和分泌,這體現(xiàn)了________調(diào)節(jié)機(jī)制。

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】基因的分離定律的實(shí)質(zhì)是

A. F2(子二代)出現(xiàn)性狀分離

B. F2性狀分離比是3:1

C. 減數(shù)分裂時(shí),同源染色體上的等位基因彼此分離

D. 測交后代性狀分離比為1:1

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