Question

【題目】糖原貯積癥是由遺傳因素（基因）所引起的糖原代謝障礙，導致糖原大量沉積，主要累及肝、心、腎及肌組織，有低血糖、酮尿及發(fā)育遲緩等表現。經檢測發(fā)現Ⅰ型糖原貯積癥患者的體內葡萄糖-6-磷酸大量積素，糖原的分解過程如下圖所示：

（1）Ⅰ型糖原貯積癥是由缺乏_____________造成的，題中體現的基因與性狀的關系為_____________。

（2）經檢測發(fā)現Ⅰ型糖原貯積癥患者的血液中酮體（脂肪氧化分解的產物）的含量明顯高于正常人，試解釋其原因：_________________________。

（3）下圖為某家族有關Ⅰ型糖原貯積癥患病情況的遺傳系譜圖，其中3號不攜帶致病基因，根據遺傳系譜圖回答以下問題（相關基因用A、a表示）：

①該病的遺傳方式為__________________________。6號基因型為__________________________。

②若8號不患色盲，9號為色盲基因攜帶者，則8號和9號婚配后生育一個患兩種病的男孩的概率為____________。

Answer 1

【答案】 酶3 基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物的性狀 患病個體無法將糖原轉化成葡萄糖，要利用脂肪供能，脂肪通過氧化分解產生酮體 常染色體隱性遺傳 Aa 1/24

【解析】【試題分析】本題考查基因與性狀的關系、基因的自由組合定律及伴性遺傳等知識的應用。基因控制性狀的方式有：通過控制蛋白質的合成來直接控制性狀和通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制性狀；分析遺傳系譜圖時，應先分析遺傳病的顯隱性，再分析基因的位置(位于常染色體上或性染色體上)。有的遺傳病類型僅從遺傳系譜圖上無法判斷，此時應關注題干的一些信息，諸如“某個體不含致病基因”、“兩種遺傳病中有一種為伴性遺傳”等。

(1)根據題意及圖解可知，Ⅰ型糖原貯積癥患者體內的糖原不能轉化為葡萄糖，造成葡萄糖-6-磷酸大量積累，因此是酶3缺乏的結果；題中體現了基因通過控制酶的合成控制代謝過程，進而控制生物的性狀；

(2)Ⅰ型糖原貯積癥患者不能將糖原分解為葡萄糖，導致血液中葡萄糖含量過少，供給細胞的葡萄糖不足，因此細胞要利用脂肪供能，脂肪通過氧化分解產生酮體，故酮體比正常人高；

(3)①根據6號、7號不患病而9號患病，可知該病為常染色體隱性遺傳病；6號的基因型為Aa；

②根據1號、2號不患病而5號患病，故1、2號基因型為Aa，則4號的基因型為1/3AA、2/3Aa，3號不攜帶致病基因，其基因型為AA，8號不患色盲，因此8號的基因型為2/3AAXBY、1/3AaXBY，9號為色盲基因攜帶者，故9號的基因型為aaXBXb，則8號和9號婚配后生育一個患兩種病的男孩的概率為1/3×1/2×1/2×1/2=1/24。